Aurora ha 6 anni e parla, ride, mangia da sola. Antonio ne ha uno e si alza in piedi, sfoglia i primi libri. Sono gesti quotidiani e apparentemente semplici, ma straordinari se si pensa che hanno la SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, una patologia genetica rara che indebolisce progressivamente i muscoli rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. Due storie impensabili fino a qualche anno fa e oggi incredibilmente possibili grazie ai progressi della scienza e delle terapie. Sono loro i piccoli protagonisti del cortometraggio “Hai mai visto un unicorno?”, prodotto da Famiglie SMA, Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e GoGo Frames al centro di una proiezione speciale organizzata a Palazzo Merulana. Il documentario è stata l’occasione per guardare al futuro della patologia durante un confronto tra clinici e rappresentati istituzionali durante l’evento realizzato da Famiglie SMA e OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionante di Novartis e il patrocinio dei Centri Clinici NeMO. Un appuntamento organizzato non a caso nel mese di sensibilizzazione dello Screening Neonatale Esteso (SNE).
Diagnosi tempestiva
La diagnosi tempestiva è infatti al momento l’arma più importante per contrastare l’atrofia muscolare spinale e si realizza grazie allo screening neonatale: un test genetico che individua nel bambino appena nato la presenza della SMA, permettendo di intervenire prima che si manifestino i sintomi e si verifichino i danni gravi e irreversibili tipici della patologia. Era il 2019 quando è iniziato il primo progetto pilota di Screening e il 2021 quando il Gruppo di lavoro presso il Ministero della Salute ha dato il suo parere positivo per estenderlo in tutta Italia. Ad oggi manca però ancora il decreto per rendere questo diritto effettivo per tutti i nuovi nati del nostro Paese ed è al momento garantito solo in sette Regioni. “Un colpevole ritardo normativo che crea gravissime disuguaglianze”: afferma Francesco Saverio Mennini, Professore di Economia Politica ed Economia Sanitaria presso l’Università di Roma Tor Vergata.
“Gli enormi progressi delle terapie per la SMA hanno consentito negli ultimi sei anni di assistere a una vera e propria rivoluzione copernicana che ha cambiato radicalmente la prospettiva dei pazienti e delle loro famiglie: sottolinea Marika Pane, Professoressa Associata di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica e Direttrice del Centro Clinico Nemo Pediatrico della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “Oggi si sta delineando una vera e propria “SMA 3.0”, quella dell’epoca dello screening neonatale universale, in cui avremmo una diagnosi non più basata sulla gravità clinica, ma sulla presenza di un difetto genetico (l’assenza del gene SMN1). Indipendentemente dall’approccio terapeutico, i dati oggi disponibili indicano infatti in maniera incontrovertibile che quanto più precocemente si interviene con i trattamenti, tanto maggiore è la loro efficacia. Se le terapie sono somministrate prima della comparsa dei sintomi, come avviene con una diagnosi precoce grazie allo screening neonatale, i bambini riescono a compiere le stesse tappe di sviluppo motorio dei loro coetanei sani”. “Il cortometraggio e il confronto a seguire sono occasioni per noi importantissime”: afferma la Presidente di Famiglie SMA Anita Pallara.
La ricerca per contrastare l’atrofia muscolare spinale
“Perché abbiamo l’opportunità di raccontare la vita e normalizzare la quotidianità delle nostre famiglie facendo emergere l’impatto delle terapie. La SMA sta cambiando rapidamente grazie ai progressi della scienza ma le risposte istituzionali non riescono a tenere il passo. La mancata estensione dello screening neonatale in tutta Italia è una sconfitta per tutti e crea una grave disparità”.
"Negli ultimi anni Osservatorio Malattie Rare ha cercato di cambiare il modo in cui si raccontano le malattie rare e la disabilità, mettendo al centro le persone, le loro storie e quotidianità”: evidenzia Francesca Gasbarri, Digital and Social Media di OMaR. “Oggi, al centro del nostro racconto ci sono due bambini, Antonio e Aurora. Guardiamo da vicino la loro quotidianità e celebriamo i loro nuovi orizzonti di vita resi possibili dai progressi della scienza". “Come professionista e uomo mi sento fortunato e onorato di far parte di questo progetto al fianco della comunità di pazienti, della comunità scientifica e dalle istituzioni per garantire lo screening neonatale esteso in tutto il territorio nazionale e un accesso sostenibile alle terapie avanzate”: afferma Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies. Se fino al 2017 non esistevano infatti terapie per l’atrofia muscolare spinale, oggi grazie al progresso della scienza si hanno diverse opzioni, tra cui quella genica, che interviene direttamente sul difetto genetico con un’unica somministrazione. È la terapia dei protagonisti del documentario, Antonio e Aurora, la stessa di cui ad oggi in Italia hanno usufruito 110 bambini. L’incontro è stato moderato dalla giornalista Maria Rita Montebelli e ha visto la partecipazione di Mattia Gentile, Direttore del Laboratorio di Genetica Medica presso l'Ospedale di Venere di Bari; della senatrice Ylenia Zambito, Commissione X Affari sociali, Sanità, Lavoro Pubblico e Privato, Previdenza Sociale, Senato della Repubblica; l’onorevole Francesco Maria Salvatore Ciancitto, Commissione XII Affari sociali, Camera dei Deputati; l’onorevole Ilenia Malavasi, Commissione XII Affari Sociali, Camera dei Deputati e l’onorevole Maddalena Morgante, Commissione XII Affari Sociali, Camera dei Deputati.
Malattie rare, Clara e lo screening neonatale contro la Sma
Cos'è l'atrofia muscolare spinale
È una malattia genetica rara che colpisce un neonato ogni 10.000 e si stima che in Italia nascano circa 40/50 bambini affetti da SMA ogni anno.1,2 A fronte di questa definizione e dei dati, la percezione è che riguardi poche persone. La prospettiva però cambia se guardata attraverso la lente delle malattie rare in generale: nel nostro Paese, i malati rari sono compresi tra 2 e 3.5 milioni, di cui il 70% sono bambini.
FAMIGLIE SMA è un’associazione costituita da persone affette da Atrofia Muscolare Spinale e dai loro familiari. Nata nel 2001, dalla tenacia di un papà, come Organizzazione non lucrativa di Utilità Sociale da anni è in prima linea per combattere l’Atrofia Muscolare Spinale. Conta sul supporto di 437 soci e si avvale dell’esperienza di una Commissione Medico-Scientifica composta da 6 esperti.