Occhi spalancati verso il mondo, un mondo da scoprire e da migliorare. Sono gli occhi di Sonia, una ragazza di 20 anni che compie il suo viaggio nella vita a bordo di una carrozzina. Sonia convive con l’atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva. La ricerca e la presa in carico multidisciplinare hanno permesso di cambiare la storia naturale della patologia. “Quando ai miei genitori hanno comunicato la diagnosi lo scenario era molto difficile perché non c’erano le opportunità che ci sono oggi”, afferma Sonia. Una vera e propria rivoluzione per la SMA che sta cambiando prospettiva e qualità della vita delle persone che ne sono affette. “Sono seguita al Policlinico Gemelli da quando ero piccolina. Ho vissuto in prima persona il cambiamento. È un percorso condiviso con una straordinaria équipe multidisciplinare che è sempre stata al mio fianco supportandomi e spronandomi”, continua Sonia. Una presa in carico che tiene conto non solo degli aspetti clinici, ma anche del benessere psicofisico dei bambini e dei ragazzi.
“Sono seguita in modo completo non solo per la SMA, ma per tutti gli aspetti della mia vita. Al Policlinico Gemelli mi sono state date tante opportunità, l’opportunità di crescere potendo dire “mi sento bene”, ma anche opportunità di apprendere cose nuove, di fare esperienze. Non mi sono mai identificata con la mia malattia. Una situazione di tale positività, soprattutto nel periodo adolescenziale, in cui la disabilità può sembrare qualcosa di terribile, ti cambia la vita”, continua Sonia. Ad oggi sono tre le opzioni terapeutiche approvate per la SMA e grazie allo screening neonatale, attivo in alcune regioni italiane come il Lazio, se si interviene in modo tempestivo, prima della comparsa dei sintomi, si può fare davvero la differenza per la vita del bambino e della famiglia. “Convivo con la SMA da 20 anni e ad oggi posso dire che è solo una piccola parentesi di un percorso molto bello, ma posso dire questo grazie agli avanzamenti della ricerca e alla presa in carico multidisciplinare. Oggi il futuro ha un colore diverso. Se c’è un sogno che cercherò di realizzare a tutti i costi negli anni a venire, sarà quello di cercare di aiutare i più piccoli proprio come sono stata aiutata io, per far sì che per tutti i bimbi e gli adolescenti con patologie complesse abbiano cura, attenzione e opportunità. Come è stato per me”.
Per non fermare la cura è possibile sostenere la ricerca donando il 5x1000 al Policlinico Gemelli. Maggiori informazioni su 5x1000.policlinicogemelli.it