Intervento record al Policlinico Umberto I: somministrata a un bimbo con malattia rarissima una terapia genica mai usata prima in Italia. È una storia a lieto fine quella di Simone, un bimbo di tre anni affetto da deficit di Aadc, una malattia di cui si contano circa 200 casi in tutto il mondo. Lo scorso marzo i suoi genitori avevano scritto un’accorata lettera al Governo chiedendo che il loro bambino potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno. Simone era l’unico dei 16 pazienti italiani eleggibile a ricevere l’innovativa terapia genica in grado di cambiare il corso naturale della sua malattia. Le istituzioni non sono rimaste sorde alle loro preghiere. Parallelamente, la Direzione strategica dell’Aou Policlinico Umberto I in accordo con Aifa ha avviato un serrato lavoro per rendere realizzabile l’intervento.

La ricerca per contrastare l’atrofia muscolare spinale

Il bimbo è stato ricoverato i primi di maggio e il 22 è stato operato.

La complessa procedura neurochirurgica, durata ben otto ore, è stata realizzata praticando l’infusione della terapia direttamente nel cervello di Simone. Ora il bimbo sta bene e, a due settimane dall’intervento, ha potuto fare ritorno a casa insieme alla mamma e al papà. Adesso, il piccolo e i suoi genitori, possono finalmente guardare al futuro. «Per la prima volta in un ospedale pubblico è stata effettuata una terapia genica, in vivo, e con un’unica infusione (one shot): un risultato straordinario – ha detto Fabrizio d’Alba, Direttore Generale, Aou Policlinico Umberto I di Roma – Il sorriso splendido di Simone a poche ore dal risveglio e le sue dimissioni dopo pochi giorni sono state la più grande ricompensa allo sforzo straordinario fatto da tutti gli attori di questa impresa». Ha ringraziato la squadra di ricercatori e clinici la Rettrice della Sapienza Antonella Polimeni che ha ricordato come, questo importante risultato, costituisca un motivo di speranza per i tanti genitori di bambini affetti da patologie neurologiche.

GIOCO DI SQUADRA

Quella di Simone non è solo una storia a lieto fine. È l’affermazione dell’importanza della ricerca scientifica che anche in questo caso è riuscita a mettere a disposizione delle persone con malattie rarissime una terapia in grado di cambiare la storia naturale della patologia. Ed è, al tempo stesso, il segno tangibile del successo che può essere raggiunto attraverso il dialogo, la collaborazione e il lavoro di squadra. A questo risultato hanno contribuito le istituzioni, l’Aifa, il Policlinico Umberto I e la Sapienza che hanno messo a disposizione una equipe di specialisti che certificasse tutte le misure di sicurezza necessarie per un intervento chirurgico di complessità massima.

LA NUOVA TERAPIA

Eladocagene Exuparvovec è la prima terapia avanzata al mondo che prevede la somministrazione direttamente nel cervello ed è indicata per pazienti di età pari o superiore ai 18 mesi con fenotipo severo proprio come nel caso di Simone che, pur avendo tre anni, non è ancora in grado di parlare o camminare. In assenza di terapia le sue condizioni sarebbero ulteriormente degenerate, come insegna la storia di questa malattia genetica rarissima e progressiva. Dopo il complesso intervento, invece, le aspettative sono radicalmente cambiate: ci si aspetta che possa recuperare diverse tappe di crescita perse. L’innovativa terapia è stata sviluppata da un gruppo di ricercatori di Taiwan ed è stata somministrata per la prima volta dieci anni fa. In Europa esistono solo tre centri privati specializzati per questo tipo di procedura: Montpellier, Parigi e Heidelberg. Il Policlinico Umberto I è, ad oggi, il primo e l’unico ospedale pubblico in Europa autorizzato, sulla base dei precisi requisiti necessari, alla somministrazione dell’innovativa terapia genica. Un successo della ricerca scientifica made in Italy di cui essere orgogliosi!