Bimba di 6 mesi salvata al Santobono di Napoli con il farmaco più costoso al mondo

Atrofia muscolare spinale, bambina salvata al Santobono di Napoli con il farmaco più costoso al mondo
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Domenica 6 Dicembre 2020, 10:21 - Ultimo aggiornamento: 13:41

All’ospedale pediatrico Santobono di Napoli, una bambina di meno di sei mesi affetta da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è stata sottoposta a una terapia genica estremamente innovativa, autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia lo scorso 17 novembre. Si tratta del primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese.

L’Atrofia Muscolare Spinale di Tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita.

Il farmaco somministrato al Santobono di Napoli, considerato il più costoso al mondo - 1,9 milioni di euro per singolo trattamento - corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo che, privato del suo patrimonio genetico, è capace di veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.  



«Ringrazio il dottore Varone che dall’inizio ha sostenuto e sostiene la nostra battaglia contro la SMA. All’inizio sembra tutto nero, un tunnel senza fine, adesso grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della piccola Sofia tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia», ha detto commosso Luigi Russo, il papà della piccola. 

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