NAPOLI

Bimba di 6 mesi salvata al Santobono di Napoli con il farmaco più costoso al mondo

Domenica 6 Dicembre 2020
Atrofia muscolare spinale, bambina salvata al Santobono di Napoli con il farmaco più costoso al mondo

All’ospedale pediatrico Santobono di Napoli, una bambina di meno di sei mesi affetta da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è stata sottoposta a una terapia genica estremamente innovativa, autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia lo scorso 17 novembre. Si tratta del primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese.

L’Atrofia Muscolare Spinale di Tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette la respirazione e la deglutizione, causando la morte entro i due anni di vita.

Il farmaco somministrato al Santobono di Napoli, considerato il più costoso al mondo - 1,9 milioni di euro per singolo trattamento - corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Questa terapia, infatti, si basa su un vettore virale reso inoffensivo che, privato del suo patrimonio genetico, è capace di veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.  

«Ringrazio il dottore Varone che dall’inizio ha sostenuto e sostiene la nostra battaglia contro la SMA. All’inizio sembra tutto nero, un tunnel senza fine, adesso grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della piccola Sofia tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia», ha detto commosso Luigi Russo, il papà della piccola. 

Ultimo aggiornamento: 13:41 © RIPRODUZIONE RISERVATA