Dolori a mani e stomaco: ​cure sbagliate per decenni, ma a 70 anni scopre la verità

Venerdì 22 Febbraio 2019 di Lisa Zancaner
Il centro udinese per le malattie nere

UDINE - Ha dovuto attendere di compiere 70 anni per ricevere una diagnosi corretta, arrivata dal centro malattie rare a Udine. Il caso riguarda una paziente che da anni soffriva di dolore alle mani e allo stomaco, sintomi che avevano portato diversi medici a pensare all'endometriosi, alla depressione o altre patologie, quando in realtà soffriva di una malattia rara. 

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MALATTIA DI FABRY «Per questa paziente la diagnosi di malattia di Fabry è arrivata solo a 70 anni. Un caso estremo, forse. Ma ancora oggi le persone con una malattia rara si trovano ad affrontare un importante ritardo nella diagnosi, in media di 5-7 anni da quando si manifestano i primi sintomi», ha spiegato Maurizio Scarpa, direttore del Centro di coordinamento regionale malattie rare del Fvg, intervenendo a un corso a Roma. «Abbiamo fatto una diagnosi enzimatica nel nostro centro a Udine e a breve la paziente inizierà la terapia. Certo, questo è un caso estremo: la signora è stata curata per decenni per altri disturbi, anche di tipo psicologico. Ma le patologie rare scontano ancora oggi un ritardo diagnostico», ha aggiunto.

Le malattie rare poi tanto rare non sono: si tratta di un gruppo di circa 7.000 patologie, che colpiscono un bimbo su 800 nati, nell'80% dei casi di origine genetica. I sintomi spesso sono sfumati, che possono variare molto nel caso di problemi severi o lievi, tanto da costituire un rebus per gli stessi medici. «Ascoltare di più le famiglie aiuterebbe a contrastare il problema del ritardo diagnostico: spesso i genitori notano che qualcosa non va anni prima dello stesso medico ha detto ancora Scarpa - ad esempio, nel caso della malattia di Fabry, una rara malattia da accumulo lisosomiale, i bambini hanno un'intolleranza al caldo, tanto che in estate si lamentano perché non riescono a camminare sulla sabbia. Un problema che può essere scambiato per un capriccio, ma non lo è».

L'ECCELLENZA Poi, naturalmente, servono medici preparati e il Centro udinese è un'eccellenza riconosciuta a livello europeo tanto che le prime visite di genetica medica sono quasi raddoppiate. I professionisti del centro svolgono attività di consulenza a pazienti e strutture cliniche regionali e nazionali e a strutture scientifiche e sanitarie di paesi Ue e di altri continenti. Sono oltre 200 i pazienti seguiti, in particolare per la malattia di Gaucher, neurofibromatosi, patologie cromosomiche e malattia di Niemann-Pick di tipo B e C, tutte patologie importanti che vanno trattate da centri all'avanguardia: il 60% dei pazienti proviene da altre regioni.

Questo vanto del Fvg è anche pioniere nell'ambito delle terapie sostitutive delle malattie lisosomiali e porta avanti studi clinici e progetti di ricerca, tra cui quello finanziato da Telethon sulla glicogenosi di tipo 2, una malattia che comporta l'assenza di un enzima che permette di utilizzare il glucosio che tutti abbiamo in riserva: senza questo enzima i muscoli non riescono a funzionare. Il curriculum non è finito. Il laboratorio delle malattie rare porta avanti un'attività di ricerca nel campo di alcune patologie lisosomiali in collaborazione con centri di ricerca europei e americani.

La struttura fa parte anche di una rete europea dopo aver soddisfatto a requisiti molto stretti e vanta di essere uno degli 11 centri italiani che rientrano nei 90 centri europei per le malattie congenite del metabolismo. Tutto questo grazie alla dotazione di strumenti all'avanguardia come la macchina per il sequenziamento massivo dei geni e di personale altamente specializzato.

    

Ultimo aggiornamento: 20:21 © RIPRODUZIONE RISERVATA