PERUGIA - Una speranza per Marco, il quattordicenne di Perugia affetto dalla malattia di Lafora, arriva da Roma. Dove ieri, giornata straordinaria, al Bambin Gesù è stata somministrata per la prima volta una terapia sperimentale con il Myozyme, farmaco enzimatico che potrebbe distruggere gli accumuli glicogenici che possono portare alla demenza e fino al decesso questi sfortunati ragazzini, solo 28 in tutta Italia, di cui due in Umbria.
È stata la Regione Lazio, come ha spiegato lo zio Francesco Gatti, a decidere di sobbarcarsi la spesa di questa sperimentazione. «Io mi appello pubblicamente ai politici della Regione Umbria – ha scritto su Facebook -, che fino ad ora si sono tutti, nessuno escluso, dimostrati disponibili, a tradurre la disponibilità in azioni concrete. La scienza è già dalla nostra parte».
La Lafora, infatti, è una malattia conosciuta, ma la sua rarità diventa un ostacolo per gli investimenti, in una cieca e terribile matematica che spesso esclude chi soffre di patologia rare. Il Myozyme è solo una delle possibili cure, per cui Margherita Gatti, mamma del 14enne, sta combattendo insieme agli altri genitori: alla Sanofi hanno chiesto l’utilizzo compassionevole (e quindi gratuito, invece dei necessari 80mila euro al mese a malato) del farmaco, ma la casa farmaceutica ha dovuto dire di no, perché a oggi mancano i requisiti normativi per la concessione dell'uso compassionevole, requisiti che - pensati a tutela della sicurezza dei pazienti - richiedono, per le malattie rare, l'esistenza di studi clinici sperimentali in grado di documentare l'attività e la sicurezza del medicinale. Mentre i genitori – molti seguiti al Bellaria di Bologna – sono arrivati fino al ministero della Salute che ha promesso un decimo dello stanziamento dei 10 milioni richiesti per la terapia con lo Ion 283, adesso le speranze bussano a palazzo Donini. «Io non demordo – dice Margherita -, il nostro auspicio, dopo l'incontro con Massimo D'Angelo, Marco Squarta e Franco Zaffini, è che si possa convincere la Regione a fare come il Lazio.
E domenica anche il rugby scende in campo per Marco (il nome è di fantasia) e la famiglia Gatti: «Rugby Perugia è onorata di ospitare l’associazione malattie rare “Mauro Baschirotto” in occasione della partita di serie A Perugia-Prato del 10 aprile 2022», annuncia la società sui social. Con un appello: «Rugby Perugia invita tutti i suoi tesserati, e tutti i rugbisti umbri, a condividere il post per aiutare Margherita a far conoscere l’associazione e il suo operato a quante più persone possibili. Durante la settimana, saremo lieti di incontrare Margherita per un’intervista, e forniremo anche i dati bancari per effettuare una donazione o firmare il 5xmille in favore dell’associazione malattie rare “Mauro Baschirotto”».