Alzheimer, individuato nel dna di una donna il gene che combatte la malattia

Lunedì 4 Novembre 2019
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Alzheimer, individuato nel dna di una donna il gene che combatte la malattia

Isolata nel Dna di una donna colombiana a rischio di Alzheimer (a causa di una predisposizione genetica alla malattia molto diffusa in Colombia e che porta ad ammalarsi intorno ai 40 anni) una rara modifica genetica (la "mutazione" chiamata "APOE3ch") che ha protetto la donna dalla malattia per almeno tre decenni. In pratica anche se nel cervello della donna vi era accumulo della sostanza tossica "beta-amiloide" legata all'Alzheimer, il suo cervello è risultato in grado di resistere ai danni indotti da questa sostanza e i sintomi della malattia sono comparsi solo tardivamente. È il caso di studio riferito sulla rivista Nature Medicine da Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital di Boston. «Questo singolo caso apre le porte a nuovi trattamenti che, piuttosto che agire sulla causa stessa della malattia, conferiscano resistenza alla demenza», dichiara Quiroz.

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La fortunata donna è stata individuata tra oltre 6000 colombiani ad alto rischio di Alzheimer proprio per una predisposizione genetica. In Colombia è molto diffusa una mutazione chiamata "E280A" a carico del gene "Prenesilina 1". Questa mutazione conferisce un rischio di Alzheimer precoce con esordio dei sintomi già a 40 anni. Gli esperti hanno però scoperto una donna che, pur avendo questa mutazione svantaggiosa, non ha manifestato i sintomi della malattia se non da ultrasettantenne. I ricercatori hanno capito che la donna è stata protetta da qualche altro fattore. Indagando nel suo Dna gli scienziati hanno scoperto infatti la mutazione "APOE3ch", anche detta "ChristChurch" dalla città neozelandese dove fu isolata la prima volta.

La donna aveva due copie della mutazione protettiva nel suo Dna e il suo cervello risultava protetto da neurodegenerazione e da accumulo di ammassi neurofibrillari tossici (implicati nell'Alzheimer). «Questo studio rivela un meccanismo naturale di protezione contro l'Alzheimer - spiega in un commento all'ANSA Michele Vendruscolo dell'Università di Cambridge. Si tratta di un processo molecolare capace di frenare la malattia impedendo l'accumulo di ammassi neurofibrillari anche in presenza di depositi significativi di placche di beta-amiloide. Se il risultato sarà confermato, sarà rilevante traslare tale meccanismo in ambito farmacologico», conclude.

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