Epliessia e autismo infantile: identificata dai ricercatori dell'ospedale pediatrico Giannina Gaslini di Genova una nuova causa. Lo studio in collaborazione con il premio Nobel per la Medicina James Rothman. L'importante risultato è frutto di una sinergia tra scienziati del Gaslini e colleghi dell'università di Londra. Lo studio è stato pubblicato sull«American Journal of Human Genetics'. I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, e hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato Vamp2.
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VIDEO: #CBD ed #epilessia pediatrica: “Efficacia clinica e tollerabilità eccellente” - E' l'opinione del dottor Pasquale Striano, ricercatore presso l'Università degli Studi di Genova e neurologo infantile presso il Gaslini https://t.co/jgn7UkMDKK
— EPILESSIA.INFO (@EPILESSIAINFO) 28 maggio 2019
Gli effetti di tali mutazioni sono stati studiati grazie a un lavoro di cooperazione internazionale, evidenziando una possibile alterazione del corretto rilascio delle "vescicole" che trasportano i neurotrasmettitori, che quindi determina un'anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi. Tale risultato - si legge in una nota del Gaslini - evidenzia il ruolo cruciale della trasmissione sinaptica nell'epilessia e nell'autismo, in linea con altri recenti studi. La ricerca ha coinvolto famiglie da Italia, Spagna, Francia e Stati Uniti. Con l'utilizzo delle nuove tecniche di sequenziamento del Dna sono sempre più i casi di patologie neurologiche rare che possono essere diagnosticate da un punto di vista molecolare, con importanti ricadute per la prognosi e in certi casi anche per la terapia dei bambini affetti.
La ricerca è stata svolta da Vincenzo Salpietro, ricercatore pediatra presso l'Unità operativa complessa di neurologia pediatrica e malattie muscolari del Gaslini e dell'Università di Genova, diretta da Carlo Minetti, con la collaborazione di Pasquale Striano e Federico Zara.