Esiste nel mondo una “strada” tortuosa, che spesso si fa finta di non conoscere, che unisce tutti i Paesi, anche quelli più isolati e poveri, ma passa pure le capitali più avveniristiche e modaiole. E’ la “strada” che percorrono quotidianamente le famiglie con bambini affetti da malattie rare, costrette da oltre un anno, a causa del Covid-19, ad un ulteriore isolamento per proteggere i propri figli. La piccola Silvia, 2 anni e mezzo, di Martinsicuro, in provincia di Teramo, è una di queste bambine, nata con una mutazione del gene Scn2a che le ha causato una serie di gravi malattie tra cui una epilessia farmacoresistente.
Pochi giorni fa, insieme alla sua mamma, Sonia Costantini, e al suo papà sono stati i protagonisti dell’iniziativa voluta dal sindaco di Martinsicuro Massimo Vagnoni, che ha visto la torre di Carlo V illuminarsi in occasione della “Giornata mondiale delle malattie rare” per porre l’attenzione dell’opinione pubblica sui bisogni assistenziali e sociali di bambini e adulti. «Con la pandemia le nostre problematiche sono diventate ancora più difficili – ha raccontato Sonia - Il nostro obiettivo è che in futuro meno persone vivano quello che proviamo noi». A causa della sua grave immunodeficienza, Silvia non può essere vaccinata. Per proteggerla, però, i suoi genitori, in quanto caregiver, si sono iscritti alla piattaforma regionale per poter ricevere il vaccino anti Covid-19. Sonia è una mamma forte che da due anni e mezzo si divide tra l’ospedale Bambino Gesù e la casa, diventata a tutti gli effetti un reparto di riabilitazione per Silvia, che mattina e pomeriggio ha bisogno di fisioterapie e già dal risveglio della terapia respiratoria.
Il sostegno più grande è arrivato dalla «scoperta casuale», come lei stessa dice, del Coordinamento regionale delle malattie rare, di cui è responsabile la dottoressa Silvia Di Michele e dell’Agenzia sanitaria regionale. «Grazie a loro siamo venuti a conoscenza della normativa 808 del 2017 (che regolamenta l’organizzazione delle attività di diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie e il relativo percorso assistenziale, ndr) e sempre grazie a loro ci è stato validato il farmaco orfano che assume Silvia e che altrimenti sarebbe stato a pagamento», spiega ancora Sonia. Strutture assolutamente indispensabili che spesso, però, possono sfuggire alle famiglie costrette a percorrere quella “strada” tortuosa, che sarebbe bene incrociare quanto meno per comprendere le enormi difficoltà di chi ha un figlio la cui diagnosi è rara.
Teodora Poeta