«È impensabile che non ci sia una cura per la malattia di mio figlio. Ma non ci scoraggiamo, abbiamo tantissima fiducia nella ricerca». Pia De Vito, mamma di Luca, studente romano di 13 anni, parla della distrofia da decifit di merosina con la sicurezza di chi ha dovuto capire giorno dopo giorno cosa significa avere a che fare con una malattia rara, e soprattutto come affrontare gli ostacoli che si presentano man mano che il bambino cresce. Eppure, nel 2010, per la giovane mamma, alla sua seconda gravidanza, niente lasciava presagire che il suo bambino avrebbe dovuto fare i conti con una patologia che coinvolge i muscoli, i nervi e in parte anche il cervello. «Questa malattia è causata da mutazioni di un gene, il Lama2 – spiega De Vito – e si trasmette se i due genitori sono portatori sani, con una probabilità su quattro di avere un figlio malato, che avrà quindi entrambe le copie difettose del gene».
La diagnosi di una malattia rara, come spesso accade, è in genere l’inizio di un percorso ad ostacoli. «Mi ricordo che all’epoca mi sentivo come in mare aperto, ero senza appiglio. Eravamo due genitori abbastanza giovani e non sapevamo in nessun modo cosa fosse la distrofia. Abbiamo avuto una reazione diversa, dovevamo gestire innanzitutto un dolore profondo. Io però, dopo essermi chiusa in una stanza per 4 ore, ho capito che dovevo reagire». E così grazie anche alla Uildm (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) di Roma, i genitori di Luca iniziano a orientarsi sulle scelte da fare. «Abbiamo fatto un passo alla volta, abbiamo compreso che dovevamo cominciare un percorso molto graduale. Ma allo stesso tempo abbiamo vissuto come un traguardo anche i passaggi che in genere noi genitori diamo per scontati: ricordo ancora che quando per esempio Luca ha iniziato a parlare per noi è stata una grande festa».
Il dramma delle famiglie sta infatti nell’incertezza del futuro: nessuno può prevedere l’evoluzione della malattia, e quindi le possibili limitazioni con le quali bisogna fare i conti. «Durante la crescita – racconta De Vito – abbiamo dovuto gestire noi il percorso assistenziale, è mancata una programmazione a lungo termine.
GLI STUDI
Per la distrofia da decifit di merosina, al momento non esistono cure. Grazie a vari progetti finanziati dalla Fondazione Telethon, sono in corso però studi, per ora in fase preclinica, con proteine ricombinanti e terapia genica. Per i piccoli pazienti sono disponibili solo trattamenti sintomatici che possono migliorare la qualità di vita. «Luca frequenta le lezioni, esce con gli amici. È stato pure in un campo scuola per 4 giorni. Tutto questo è stato possibile grazie ad una rete di assistenza e di relazioni che, se funziona, facilita i percorsi all’apparenza più difficili. E poi mio figlio sa che se ha un bisogno deve chiedere aiuto, senza crearsi problemi: gli ho spiegato infatti che non può pensare che devono essere gli altri che si devono adattare a lui. Così facendo, non solo cresce con un senso di autonomia, ma rende molto gestibile anche agli altri riuscire ad aiutarlo, in modo naturale».
LE BARRIERE MENTALI
De Vito, come molte mamme di bambini con malattie rare, ha il coraggio che forse non ti aspetteresti. «Sono grata a mio figlio, perché ci ha insegnato che è possibile un altro modo di vivere, non dominato dalla tristezza – spiega - Certo, bisogna ancora lavorare tanto per cambiare le barriere mentali e per consentire cure e una buona qualità di vita a tutti i bambini, in qualunque città si trovino. Ma con la mia testimonianza, spero di dare coraggio anche alle altre famiglie. Lo ribadisco sempre: per i nostri figli, la ricerca può cambiare davvero la vita».