È "E2F1" il nome del gene individuato dai ricercatori ed associato al rischio di tumore al seno. Gli autori dello studio, durato un anno e condotto su 222 donne italiane con carcinoma mammario e pubblicato su "Molecular medicine", sono i ricercatori dell'Unità di Andrologia e Medicina della riproduzione dell'Università di Padova, diretta da Carlo Foresta, coordinati da Maria Santa Rocca, in collaborazione con la Day/Week Surgery multidisciplinare diretta da Alberto Marchet dell'Azienda ospedale università di Padova.

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La proteina prodotta dal gene E2F1, spiegano i ricercatori, è un regolatore chiave del ciclo cellulare, la cui alterazione può indirizzare le cellule verso una proliferazione incontrollata. Nella normale costituzione genetica le copie del gene sono due, pertanto la presenza di più copie comporta una maggiore produzione della proteina che svolge un ruolo importante nei meccanismi di replicazione cellulare. La novità di questa ricerca è stata quella di aver individuato la presenza di un numero di copie maggiore di due del gene E2F1, e di conseguenza della proteina da esso prodotta, nel 4,5% delle donne con cancro al seno. Il carcinoma mammario, ricorda una nota dell'ateneo veneto, è una delle forme di cancro più diffuse nella popolazione femminile e negli ultimi anni il suo sviluppo è stato associato a diverse forme di alterazione genetica. Nell'ambito delle alterazioni genetiche associate al cancro della mammella, quella che è stata riscontrata dal gruppo padovano appare essere una delle più frequenti. Pertanto, sulla base di queste recenti scoperte, questi dati assumono un significato rilevante per le campagne di prevenzione. 

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L'interessante scoperta dello studio, condotto su pazienti con cancro al seno, proseguono i ricercatori, è stata inoltre quella di avere identificato più copie del gene E2F1 principalmente nelle donne con una storia di tumori all'interno del proprio nucleo familiare, a dimostrazione di quanto sia importante la componente genetica come fattore predisponente al cancro. «La scoperta di più copie del gene nelle donne con cancro al seno oggi assume un importante significato - spiega Foresta - soprattutto nel campo della ricerca di biomarcatori tumorali, che, negli ultimi anni, è al centro dell'attenzione nella lotta contro il cancro e ha come obiettivo quello di arrivare ad una diagnosi precoce e alla produzione di nuovi farmaci antitumorali per un approccio terapeutico sempre più personalizzato», conclude.