Malattia, cure mediche, salute: sembrano concetti semplici ed equi, all’apparenza. Ma non sempre è così. Sono molte, infatti, le patologie rare, sconosciute o, peggio ancora, non riconosciute. Le conseguenze? Poca informazione, isolamento, incomprensione, scarsa assistenza, in alcuni casi cure inadeguate o superficiali. A rimetterci è il paziente, che si trova ad affrontare solo e spaesato un male che lo affligge. Come nel caso della cosiddetta CFS, ovvero la “Sindrome da Fatica Cronica”, sovente indicata con la sigla ME/CFS (Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome), oppure chiamata anche Encefalomielite Mialgica, Sindrome da Fatica Cronica o Intolleranza Sistemica allo Sforzo (SEID). Ma di cosa si tratta, chi e come colpisce?
La sintomatologia prevede una fatica estrema, non giustificata dalle attività svolte: è accompagnata da mal di testa, dolori ai linfonodi, problemi di memoria e concentrazione, difficoltà a reperire la parola giusta, mal di gola, febbricola e alterazioni della termoregolazione, dolori muscolo scheletrici. La gravità della patologia conosce diversi stadi, dal più lieve in cui il malato, adattando il proprio stile di vita e dosando le proprie energie, riesce comunque a mantenere una qualità di vita discreta e autonoma, fino a un livello grave con allettamento e mancanza di autonomia. Inoltre, colpisce maggiormente le donne e pertanto è considerata una patologia di genere, come emerge anche dal Primo Documento d’Indirizzo sulla CFS emanato da AGENAS (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari di Base). Si tratta naturalmente di una malattia a forte impatto sociale, poiché i suoi effetti ricadono, con un effetto domino, su malati, parenti e amici, incidendo in maniera sostanziale sullo stile di vita, sul lavoro e sullo studio di chi ne soffre, dal momento che i malati di CFS/ME appartengono alla fascia di popolazione più produttiva, attorno ai 35 anni, o addirittura in età pediatrica e adolescenziale. Per stare al fianco del malato, supportarlo, aiutarlo concretamente, nonché promuovere e affiancare la ricerca scientifica, è nata a Pavia, nel 2004, l’Associazione Malati di CFS (AMCFS Onlus): un aiuto prima di tutto psicologico e informativo, che fa luce sul problema e lotta per istituzionalizzarlo.
Gli appuntamenti medici per informare, aiutare e approfondire la CFS/ME
L’Associazione è costituita da un Direttivo, composto per lo più da pazienti, e da un Comitato Scientifico che si è sviluppato strada facendo e oggi conta un neurologo, una biologa, una psicologa della salute, un infettivologo, un anestesista, un pediatra infettivologo e un neuropsichiatra infantile. Scopo primario è non solo il supporto al malato e alla famiglia, ma anche la divulgazione scientifica e della conoscenza di tale patologia. Ricerca, dunque, e informazione, per aiutare a comprendere l’importanza della visita medica e del relativo esame obiettivo. In che modo? Innanzitutto, organizzando e sponsorizzando convegni ECM, di natura medica: i prossimi due appuntamenti sono in programma a fine ottobre a Palermo e Venezia.
Le tematiche toccate saranno attuali e mirate: il primo convegno, intitolato “Mimetismo molecolare: un puzzle autoimmune e le relazioni tra Sindrome da Fatica Cronica e Long Covid”, verterà sul dibattito relativo alle cause e ai meccanismi del fenomeno del mimetismo molecolare, che potrebbe spiegare varie patologie come la CFS/ME e il LONG COVID; organizzato da AMCFS, avrà luogo presso l’Ospedale Buccheri La Ferla Fatebenefratelli e ospiterà come relatori i membri del Comitato Scientifico dell’Associazione (Lorusso, Capelli, Magatti, Mazzola, Buonsenso, Clementi, Santoro), insieme a esperti nazionali (Racciatti e Bertelli), locali e stranieri, tra cui alcune persone malate. L’incontro verrà introdotto da Roberta Beretta Ardino, Presidente di AMCFS, e dal Prof. Fabio Cartabellotta, Direttore UOC di Medicina Osp. Buccheri La Ferla Fatebenefratelli.
Il secondo incontro, patrocinato da AMCFS, riguarderà l’importanza dell’esame obiettivo, soprattutto di quello neurologico, e della visita medica nelle patologie che non possiedono marcatori diagnostici e riscontri ad esami clinici. Azioni concrete, dunque, che possono rendere più chiaro ed efficace il percorso diagnostico dei malati di CFS/ME e rendere meno soli i pazienti.
Le giornate dedicate alle malattie rare e i rischi del mancato riconoscimento
Per sensibilizzare tutta la comunità e portare alla luce determinate patologie, sono state istituite due giornate particolari dedicate all’argomento. Dal 2008, il 28 febbraio (o il 29 negli anni bisestili) viene celebrata la “Giornata delle Malattie Rare”, con lo scopo di promuovere l’equità nell’assistenza socio-sanitaria e nell’accesso alla diagnosi e alla terapia: le persone affette da queste condizioni sono infatti in realtà numerose e lottano per il riconoscimento dei propri diritti, come un’adeguata assistenza domiciliare/scolastica, il riconoscimento della figura del caregiver, l’abbattimento delle barriere architettoniche, l’inclusione, i progetti di vita indipendente e via dicendo. Il 12 maggio, invece, è stata istituita la “Giornata Internazionale del malato di CFS/ME”, per condividere sul piano sociale un pensiero di solidarietà verso gli ammalati che quotidianamente devono scendere a patti con una malattia fortemente debilitante. Le malattie rare, a dispetto del nome, sono molteplici e hanno dei punti in comune che permettono alle varie associazioni che le rappresentano di lavorare in sinergia; esistono però patologie e associazioni di categoria che, seppur inserite nelle organizzazioni, devono cercare un percorso in autonomia, poiché le caratteristiche di determinate malattie sono talmente sui generis da creare una situazione di involontario isolamento e limitare un percorso comune, come nel caso dell’Associazione Malati di CFS.
La sindrome da fatica cronica/encefalomielite mialgica, pur essendo una patologia grave e riconosciuta dall’Organizzazione Mondiale della Sanità e dal Servizio Sanitario Nazionale - che nel 2014 ha anche emanato un Documento d’Indirizzo sulla CFS -, non gode di marcatori diagnostici e di terapia specifica, e quindi neppure di esenzione ticket per patologia né di centri di riferimento specifici in Italia (diversamente dall’Europa) né di presa in carico: ma l’aspetto più grave e pericoloso è il mancato riconoscimento come “patologia” da una parte della comunità medica. Un anatema che comporta enormi disagi per il paziente, come ritardo diagnostico, cure inefficaci, viaggi a vuoto per il Paese alla ricerca di un medico che sappia indirizzare correttamente il paziente, il quale rischia di essere spinto, dalla frustrazione, a ricorrere a “professionisti” poco seri o a pericolose cure fai da te. Senza considerare, inoltre, gli aspetti psicologici derivati dal contesto: un sentimento di abbandono che conduce inesorabilmente verso uno stato di disperazione, un carico emotivo da aggiungere alla sofferenza fisica e al dolore di non riuscire a compiere anche i più normali gesti del quotidiano.
Un senso di solitudine ed esclusione sociale che investe anche familiari e amici del paziente, impreparati ad affrontare e gestire il contesto e la persona. Negli ultimi anni, a seguito della pandemia di COVID-19, la CFS/ME ha “goduto” di un momento di popolarità dal momento che gli esperti, a livello internazionale, accomunano questa patologia al Long COVID (le due malattie condividono quasi i medesimi sintomi): purtroppo però l’interesse iniziale sta scemando e non ha condotto a passi in avanti, tanto che, attualmente, diverse persone che soffrono di Long COVID si rivolgono ad AMCFS per ricevere indicazioni sui medici a cui rivolgersi. Nonostante tutte le difficoltà e le problematiche evidenziate, AMCFS rinnova, in particolare nella “Giornata delle Malattie Rare”, il proprio impegno a sostenere malati di CFS/ME e familiari, a informare gli operatori sanitari e a instaurare un dialogo con le istituzioni preposte per difendere e far riconoscere i diritti dei pazienti.
CFS e visita neurologica, esperti a confronto
Sabato 28 ottobre l'Associazione Malati di CFS Onlus sponsorizza un importante convegno della Società Italiana Neurologia a Venezia presso la Biblioteca dei Domenicani, in cui i relatori d'eccezione cercheranno di rispondere al quesito "E’ ancora importante sottoporre a visita neurologica un paziente con la CFS?".
Per l'Associazione Malati di CFS sarà presente la presidente Roberta Beretta Ardino; responsabili scientifici Dott. Francesco Brigo e Dott. Lorenzo Lorusso. Per informazioni sul convegno è possibile contattare il numero 0577.286003.
L’Associazione Malati di CFS si trova in via Luigi Marangoni 35, a Pavia. Per richiedere informazioni, un consulto o un appuntamento è sufficiente scrivere all’indirizzo e-mail info@associazionecfs.com oppure visitare il sito web ufficiale www.associazionecfs.com e la pagina Facebook.