Studiando il Dna di un piccolo paziente, scienziati italiani hanno svelato un gene (VHL) dal ruolo potenzialmente chiave nel successo nello sport: se 'difettoso' (con una...
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Lo studio parte dal caso di un paziente pediatrico con scarsa resistenza allo sforzo, difetti alle 'centraline elettriche' della cellule (mitocondri), eccesso di globuli rossi nel sangue, spiega Formenti : «Nel suo Dna abbiamo scoperto una mutazione a carico del gene VHL che riduce la quantità di proteina omonima nel paziente, portando a una cascata di conseguenze per il metabolismo energetico». VHL, spiega, è una proteina chiave per la regolazione dell'equilibrio dell'ossigeno nelle cellule e quindi è importante ad esempio nello sport ad alta quota. Agisce, infatti, in modo diretto sul cosiddetto 'Fattore inducibile dall'ipossia', proteina che si attiva per sopravvivere in condizioni di poco ossigeno, come in alta quota e protagonista del Nobel per la Medicina 2019, per le sue implicazioni a livello oncologico.
«I risultati da noi ottenuti - spiega Della Ragione - hanno importanti ricadute sullo sviluppo di nuovi approcci diagnostici e di più efficaci terapie per malattie di grande impatto sociale come i tumori, l'infarto e l'ictus, in cui l'ipossia, ossia la mancanza di ossigeno, gioca un ruolo fondamentale».
«Inoltre, la caratterizzazione di questa nuova condizione clinica - sottolinea Silverio Perrotta, docente di Pediatria dell'ateneo campano - consentirà una diagnosi precisa e terapie idonee per i bambini con alterazioni ematologiche, metaboliche ed endocrinologiche che condizionano la loro crescita». Studi futuri, conclude Formenti, potrebbero portare, inoltre, a scoprire altre mutazioni a carico di VHL che siano, al contrario, migliorative delle performance sportive di un atleta. Leggi l'articolo completo su
Il Messaggero