Gli occhi sono lo specchio dell’anima. E mai considerazione è stata più appropriata se riferita alle bimbe affette da sindrome di Rett, patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce nei primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità. Insorge verso i 18 mesi e i genitori che prima avevano una bambina che giocava, saltava, rideva e parlava, la vedono lentamente spegnersi, regredire. La sindrome danneggia quasi esclusivamente le femmine perché hanno due copie del cromosoma X, mentre i maschi un cromosoma X e uno Y. Siccome il gene MECP2 si trova sul cromosoma X, le femmine nascono con una copia normale e una modificata del gene MECP2, sviluppando i sintomi della sindrome. Poiché i maschi è stato a lungo pensato che una mutazione nel gene fosse letale, eppure sono stati segnalati rari casi. Il rapporto: per ogni 100 bambine malate c’è un bambino colpito. Scoperta nel 1966 dal medico austriaco Andreas Rett, la sindrome è tra le malattie rare. Lo sa bene Rosa Angela Fabio, ordinaria di psicologia all’Università di Messina e direttore scientifico dell’Airett, l’associazione che riunisce i genitori con figlie affette da sindrome di Rett.

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L’INCONTRO

La professoressa Fabio si occupava di potenziamento cognitivo, di strategie per implementare le potenzialità di base di chi ha un deficit cognitivo per disabilità o iperdotazione mentale, quando trent’anni fa conosce la dodicenne Lorena. «Oggi Lorena ha 38 anni. All’epoca non si sapeva che il potenziamento cognitivo potesse essere applicato anche ai casi gravi: le avevano detto che per lei non c’era niente da fare. Lorena invece è la prima bambina che ha imparato a leggere, a scrivere e a comunicare attraverso gli occhi». Per stimolare l’attenzione motoria e comunicativa delle bimbe è stata progettata “Amelie”, una piattaforma tecnologica con puntamento oculare e mobile app per smartphone, che facilita osservazione e apprendimento. «Con Amelie – sottolinea la professoressa Fabio – la famiglia può interagire, chiedere alla figlia cosa desideri: la app si usa per le domande e la bambina risponde sul computer. Nella fase di test abbiamo coinvolto dieci bambine, cinque delle quali avevano già esperienza con l’eye tracker, raccogliendo poi i feedback anche di terapisti, famiglie e insegnanti. È un successo, ottenuto anche grazie alla perseveranza di Lucia Divigo, presidente dell’associazione, agli ingegneri Giancarlo Iannizzotto e Andrea Nucita e a tutta l’equipe dell’Airett». Il nome però non si riferisce al film “Il favoloso mondo di Amélie” dove «la protagonista era quasi distaccata dalla realtà. Al contrario: vogliamo che siano immerse nel mondo reale».

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