Scoperta una nuova malattia genetica ultra-rara che ad oggi conta circa 20 casi noti in tutto il mondo: si tratta di una immunodeficienza congenita che finora era considerata una grave allergia, identificata grazie allo studio multicentrico internazionale coordinato dal British Columbia Children's Hospital di Vancouver, del cui network fa parte l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Lo studio, pubblicato sul Journal of Experimental Medicine, ha coinvolto 16 bambini/giovani accomunati quadro clinico caratterizzato da grave allergia, infezioni ricorrenti, dermatite atopica e asma. 

La patologia in questione provoca mutazioni nel gene STAT6, responsabile della formazione dei linfociti T, un tipo di cellule del sistema immunitario coinvolti principalmente nella risposta allergica. L'anomalia di questo gene, in altre parole, comporta alterazioni della regolazione del sistema immunitario. Per questo, veniva scambiata per semplice allergia.

 Cosa dicono gli esperti

«A volte, i bambini che presentano quadri allergici potrebbero essere affetti da errore congenito dell'immunità su base genetica - afferma Caterina Cancrini, responsabile dell'Unità clinica e di ricerca delle Immunodeficienze primitive del Bambino Gesù - La precocità dell'esordio e/o la gravità di sintomi di immuno-disregolazione (manifestazioni allergiche gravi, ricorrenti e resistenti alla terapia convenzionale) devono suggerire sempre una condizione di immunodeficienza su base genetica».

Grazie alla comprensione del meccanismo alla base di questa malattia, finora ignota, è stato possibile considerare trattamenti alternativi nei pazienti con manifestazioni allergiche gravi, come ad esempio il dupilumab, un anticorpo monoclonale che blocca il recettore della citochina Il-4 (interleuchina-4), che risulta aumentata in questi pazienti, già utilizzato con successo nei pazienti con dermatite atopica.

«L'identificazione delle cause genetiche responsabili di determinati quadri clinici - rimarcano infine gli esperti - consente una diagnosi precoce che è fondamentale per una presa in carico tempestiva del paziente, riducendo drasticamente l'utilizzo di farmaci