Stephen Hawking, genio della fisica teorica e della cosmologia, aveva appena 21 anni quando nel 1963 gli fu diagnosticata la sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Gli avevano dato appena due anni di vita, ma Hawking è sopravvissuto fino a 76 anni, in un tripudio di scoperte fondamentali per la conoscenza di buchi neri e origine dell'universo, ricoperto di onorificenze in tutto il mondo. Un'icona pop, sepolta nell'Abbazia di Westminster, accanto a Isaac Newton e Charles Darwin, che ha dato un grande contributo anche allo sviluppo di sistemi di comunicazione per aiutare le persone affette da gravi disabilità come la sua: dai sintetizzatori vocali, ai sistemi di riconoscimento dei movimenti del viso e degli occhi, a uno scanner cerebrale in grado di "leggere" gli impulsi e tradurli in simboli e parole.
In Italia sono 5-6000 le persone affette da Sla e ogni anno si registrano 1000-1500 nuovi casi. Ma per questa malattia, caratterizzata dalla degenerazione progressiva dei motoneuroni (le cellule nervose che consentono ai muscoli di muoversi), che porta all'immobilizzazione completa, non c'è una cura. Anzi, per la precisione, neppure nuovi trattamenti da almeno un quarto di secolo a questa parte.
I PRIMI DISTURBI
«La Sla ha un esordio subdolo spiega il professor Vincenzo Silani, ordinario di neurologia e direttore del dipartimento di neuroscienze dell'Istituto Auxologico Italiano, Università di Milano - Può iniziare con disturbi della parola e della deglutizione o con una difficoltà a compiere movimenti fini con le mani o a flettere i piedi.
COLLABORAZIONE
Ad aprile sono stati pubblicati i risultati di uno studio clinico di follow-up sulla prima terapia dedicata ai pazienti con mutazione del gene per la SOD1 (superossido dismutasi, il 2-3% di quelli con SLA familiare), che ha dimostrato un rallentamento della progressione della malattia. A questa ricerca ha dato un grande contributo il professor Adriano Chiò dell'Ospedale Molinette - Università di Torino. Ma intanto che si cerca di mettere a punto terapie specifiche anche per altri geni mutati, la maggior parte dei pazienti continua ad essere trattata con farmaci non a target, come riluzolo (in commercio da oltre 25 anni) o l'edaravone.
L'unica novità all'orizzonte è rappresentata dal farmaco sperimentale AMX0035 che ha dato interessanti risultati nello studio di fase 2 Centaur, pubblicato sul New England Journal of Medicine. In questa pubblicazione, AMX0035 ha dimostrato di mantenere la funzione e di prolungare la sopravvivenza complessiva. È la prima volta che un farmaco mostra risultati positivi sia nella funzione che nella sopravvivenza globale e, sulla base di questi dati.
Il farmaco è già approvato negli Usa e in Canada, non ancora in Europa; e intanto è in corso lo studio di fase 3 Phoenix, al quale l'Italia sta dando un grande contributo.
Fondamentale infine per le persone con Sla è tutta la parte della presa in carico. «L'Italia ricorda il professor Silani - assiste bene i suoi pazienti con SLA; all'Auxologico li vediamo ogni 30-45 giorni e questo è molto importante per seguire tutti i vari stadi della malattia, l'aspetto nutrizionale e quello respiratorio. Fondamentale il ruolo dei caregiver e degli assistenti familiari che devono essere ben formati». Poi c'è l'area della domotica e della comunicazione. Qui il passo fondamentale è il cosiddetto "voice recording", che va fatto prima che il paziente perda la capacità di parlare o l'eye-tacking con le mire al computer, attraverso il quale il paziente può comunicare; più avanti ci sarà la comunicazione diretta tra paziente e computer. In questa malattia insomma, la tecnologia va di pari passo con la terapia medica. E i pazienti affetti da SLA sono particolarmente pronti e recettivi.