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Smard1, la malattia rara che ha colpito Federica. I genitori: «Sua vita appesa a un filo, siamo soli»

«Siamo invisibili, lo Stato ci ha abbandonati. Mia figlia ha una malattia rarissima di cui soffrono in Italia solo 8 bambini»

Smard1, la malattia rara che ha colpito Federica. I genitori: «Sua vita appesa a un filo, siamo soli»
4 Minuti di Lettura
Venerdì 4 Marzo 2022, 17:05 - Ultimo aggiornamento: 6 Marzo, 11:03

Prigioniera del suo corpicino, la vita di Federica è legata ad apparecchi che l'aiutano a respirare, a mangiare e bere, a tossire, ad espellere muchi. Ha bisogno di assistenza continua, h24, ma i suoi genitori, Laura e Davide Calà Scaglitta - lei insegnante, lui guardia giurata -, si sono trovati di fronte a un muro. La Dolce Federica (così come è conosciuta anche sui social), oggi tredicenne, a causa della patologia genetica neurodegenerativa non si muove più e la sua famiglia è disperata. 

«Siamo invisibili, lo Stato ci ha abbandonati. Mia figlia ha una malattia rarissima di cui soffrono in Italia solo 8 bambini. Tra loro c'è Federica, affetta da Smard1 (atrofia muscolare spinale con distress respiratorio), una malattia per la quale non esiste cura. Siamo senza assistenza infermieristica, garantita ora solo 2 ore al giorno dalle 12 previste nel programma concordato con l'Asp già tre anni fa. Ci hanno detto che manca il personale necessario a coprire i turni di assistenza necessari per Federica, senza aggiungere altro». È la denuncia, raccolta da Adnkronos, di Laura.

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La famiglia vive nel Messinese, esattamente a Rocca di Caprileone, e fino a qualche tempo fa il servizio di Assistenza Domiciliare Integrata (Adi) richiesto ed erogato ha funzionato. Poi qualcosa si è inceppato: il Consorzio Sisifo, incaricato del servizio per conto dell'Asp di Messina, un anno fa ha comunicato alla famiglia che non era più in grado di garantire l'assistenza prevista per mancanza di personale. Nonostante ciò, l'infermiera che già si prendeva cura di Federica ha prolungato l'assistenza (12 ore al giorno) fino ad agosto. Dopodiché è stato dimezzato l'orario a 6 ore giornaliere. All'inizio di febbraio, la commissione dell'Asp preposta alla valutazione e al rinnovo del piano di assistenza si è recata a casa della famiglia Calà Scaglitta. «Malgrado l'espressa volontà di volerci aiutare, nei fatti nessuno dei medici della commissione ha controllato le cartelle cliniche, Federica non è stata sfiorata nemmeno con un dito», lamenta il papà. Quindi, la doccia fredda. «Il primo marzo abbiamo ricevuto comunicazione della loro decisione, ovvero la riduzione delle ore di assistenza infermieristica, da 12 a 2 al giorno».

«Ci hanno detto che non serve l'infermiere, perché ci siamo noi. Ma proprio per poter garantire a nostra figlia tutto il necessario, noi dobbiamo lavorare. Ci vogliono forse morti? Un aiuto per noi è essenziale. Come si fa a dire che è sufficiente una badante? Significa non comprendere la sofferenza di Federica», sottolinea Davide Calà Scaglitta, che ovviamente non ha nessuna intenzione di arrendersi. «Abbiamo già denunciato la Sisifo quando è stato dimezzato l'orario di assistenza, ora più che mai proseguiremo per vie legali». «È una vergogna, dove sono le istituzioni? Per la sanità italiana la disabilità pare essere un peso - gli fa eco la moglie - Per Federica servono figure competenti che sappiano fare manovre delicatissime, altro che badante. La vita di nostra figlia è appesa a un filo».

Smard1, cosa è 

L’atrofia muscolare spinale con distress respiratorio di tipo 1 (Smard1) è una malattia infantile neurodegenerativa fatale caratterizzata dalla selettiva morte dei motoneuroni, le cellule responsabili della trasmissione del segnale dal cervello ai muscoli. La patologia è caratterizzata dal coinvolgimento della muscolatura respiratoria ed un interessamento prevalentemente distale della muscolatura degli arti. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; la debolezza muscolare progressiva porta alla degenerazione precoce dei neuroni motori del midollo spinale, conseguente atrofia muscolare e morte per paralisi respiratoria. Ad oggi non esiste alcuna cura efficace per la Smard1, che è una patologia devastante sia per i pazienti che per le loro famiglie.

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