Due piccoli pazienti pugliesi di otto e nove anni affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita hanno recuperato la vista grazie a una tecnica innovativa di cura eseguita per la prima volta in Italia nella Clinica oculistica dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. Si chiama Luxturna (Voretigene neparvovec) ed è stata messa a punto grazie alla collaborazione tra il Centro Malattie Oculari Rare istituito presso la Clinica oculistica dell'Ateneo Vanvitelli, Telethon e l'azienda farmaceutica Novartis.
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L'intervento chirurgico si effettua iniettando direttamente nella retina il farmaco e a dieci giorni dall'intervento effettuato sui bambini - a quanto riportato da Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica dell'Ateneo - «i miglioramenti della loro visione sono straordinari al punto che i pazienti hanno già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da soli, correre e giocare a pallone». Il Centro Malattie Oculari Rare partenopeo, sede dell'Unità di Terapie Oculari Avanzate Telethon, è il primo e attualmente unico autorizzato ad effettuare l'innovativo trattamento anche in virtù della sua partecipazione allo sviluppo clinico del farmaco iniziato a Napoli dodici anni fa.
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«È un grande orgoglio per un ricercatore quando una scoperta scientifica attraversa la validazione clinica e arriva fino alla disponibilità dei pazienti. Fondazione Telethon ha da sempre creduto nella terapia genica per le distrofie retiniche: è grazie a questa visione e a questi sforzi che oggi si è potuti arrivare a questi risultati»: è questo il commento di Alberto Auricchio, group leader dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli Il farmaco è stato approvato dall'EMA nel 2018 ed è in attesa di approvazione AIFA. La distrofia retinica ereditaria è una malattia geneticamente determinata che comporta una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Si tratta pertanto di una patologia con «gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci» e che ha una «notevole rilevanza sociale» perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell'inserimento nel mondo del lavoro.
La malattia è causata da mutazioni bialleliche in un gene chiamato RPE65. La terapia Luxturna fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti. Secondo una stima in Italia sono circa 50 i casi che presentano questa mutazione del gene. Un connubio quello tra l'Ateneo Vanvitelli e l'azienda farmaceutica nato - come sottolineato da Fulvio Luccini, Patient Access Head Novartis - «sia per le competenze riscontrate nel Centro ma anche perché qui abbiamo trovato un'umanità fuori dal mondo e una collaborazione totale ed assoluta che normalmente non si trova». Una nuova terapia che dà speranza ai pazienti che convivono con questa malattia genetica rara. «Questo trattamento - ha affermato Assia Andrao, presidente nazionale dell'associazione Retina Italia Onlus - è una pietra miliare che consente di vedere la luce in fondo al tunnel».
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