Scopre dopo tre anni di avere la «sindrome della persona rigida»: cos'è il disturbo neurologico di cui soffre anche Céline Dion

Tara Zier è una donna che ha scoperto dopo 3 anni di controlli medici di soffrire della «sindome della persona rigida», un disturbo neurologico di cui soffre anche la pop stare Céline Dion. I dottori hanno impiegato molto tempo per una diagnosi dato che i sintomi di Zier erano «sempre sottovalutati» secondo la donna.

Tara Zier, 53 anni, sta sensibilizzando l'opinione pubblica sulla «sindrome della persona rigida» affinché altri non debbano vivere nel limbo per anni come ha fatto lei. Ha iniziato a soffrire di dolori lancinanti alla schiena, difficoltà a camminare e affaticamento nel 2015, dopo la morte dell'ex marito. Per tre anni, la signora Zier è stata sottoposta a diagnosi errate da parte di diversi specialisti che non riuscivano a individuare la causa esatta dei suoi sintomi debilitanti. Infine, nel 2017, un neurologo le ha ordinato una serie di esami del sangue che hanno confermato che era affetta dalla sindrome della persona rigida (Sps), che colpisce meno di 5 mila americani.

Le cause della malattia

I medici non sono certi che lo stress causi la malattia.

Infatti, la malattia potrebbe essere dormiente nell'organismo in attesa di uno stimolo che la faccia entrare in azione. Zier ha detto: «Forse lo stress gioca un ruolo insieme ad altre cose. Ma non sono sicuro che lo stress da solo abbia causato la malattia o l'abbia solo smascherata». Gli spasmi muscolari e la rigidità possono trasformare le persone in "statue umane", in grado di essere rovesciate come una scia di domini. Gli spasmi possono essere così forti da far cadere le persone o portare a difficoltà di deambulazione e, col tempo, a una disabilità ancora maggiore. Spesso viene diagnosticata erroneamente come malattia di Parkinson, sclerosi multipla e fibromialgia. Un importante fattore di rischio per la sindrome della persona rigida, che colpisce una o due persone su un milione, è l'essere donna. Le donne hanno il doppio delle probabilità di soffrire di questo disturbo. A volte si accompagna a disturbi autoimmuni, come la vitiligine e il diabete di tipo 1. Nel caso della signora Zier, il disturbo ha causato dolori debilitanti alla schiena e al collo che le hanno impedito di lavorare nel suo studio dentistico e di dedicarsi alle attività che ama, come il karate. Inoltre, ha avuto regolarmente attacchi di panico che l'hanno portata più di una volta al pronto soccorso. Lo stress per la perdita dell'ex marito e del padre dei suoi figli ha probabilmente esacerbato i sintomi della SPS, che può essere aggravata dallo stress. La signora Zier ha raccontato a Insider che stava lavorando al cinque per cento circa. Ha dovuto ristrutturare la casa per poter vivere esclusivamente al primo piano, avendo perso la capacità di salire le scale. Ha dovuto assumere una badante per aiutare lei e i suoi figli e ha perso la capacità di guidare e portare a spasso il cane. Nel 2019 ha dichiarato: «Mi è sembrato un dolore profondo alla colonna vertebrale... Ho smesso di fare kickboxing e arti marziali, ma avevo ancora il fiato corto e non mi sentivo bene».

Per anni ha cercato di trovare un trattamento che funzionasse per la sua condizione, che i medici non avevano ancora diagnosticato. Si rivolse a un endocrinologo, uno psichiatra, un reumatologo, un cardiologo generico e un cardiologo elettrofisiologo. Tuttavia, i suoi sintomi persistevano, sconvolgendo la vita quotidiana. Le persone affette da SPS hanno maggiori probabilità di soffrire di ansia e depressione. Gli scienziati ritengono che ciò sia dovuto al fatto che i pazienti hanno livelli più bassi del neurotrasmettitore Gaba, che regola l'ansia. Molte persone con SPS producono anticorpi contro un enzima chiamato decarbossilasi dell'acido glutammico (Gad), che svolge un ruolo nella produzione di Gaba. I farmaci che migliorano la neurotrasmissione del Gaba, come il diazepam, il vigabatrin e il baclofen, forniscono un certo sollievo ai sintomi clinici, ma non esiste una cura per la Sps. Esistono tre tipi di sindrome. La sindrome dell'uomo classico è caratterizzata da rigidità e spasmi intorno alla schiena e allo stomaco, e occasionalmente alle cosce e al collo. Nel tempo può causare una curvatura della schiena. La sindrome degli arti rigidi provoca spasmi che colpiscono soprattutto le gambe e i piedi, causandone talvolta la fissità. Anche le mani possono essere colpite. La sindrome della persona rigida a scatti è la forma più rara e aggressiva, che comprende i sintomi di entrambe le altre e colpisce anche la testa e gli occhi. Dopo aver ricevuto la diagnosi di SPS in seguito a una serie di esami, la signora Zier ha fondato la Stiff Person Syndrom Research Foundation per riunire i pazienti e raccogliere fondi per una cura. La signora Zier ha dichiarato di essere ora in grado di operare al 60%, molto meglio di prima di ricevere risposte sulla sua condizione. Può guidare e portare a spasso il cane, ma non può più esercitare la professione di dentista. Anche stare in piedi per fare una doccia è doloroso, ha detto. La signora Zier ora sta meglio. Nonostante la rarità della condizione, non è sola nella sua frustrante ricerca di risposte.

 

Anche l'iconica Céline Dion è umana

Questa rara condizione è balzata agli onori della cronaca l'anno scorso, quando la superstar canadese Céline Dion ha rivelato in un emozionante post ai fan che la sua diagnosi di Sps e i suoi dolorosi sintomi l'avevano indotta a cancellare le date del prossimo tour. La causa esatta della condizione neurologica è sfuggita ai ricercatori, ma si sospetta che si tratti di un disturbo autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca e uccide le cellule sane. La diagnosi del problema può essere estremamente difficile e la gravità dei sintomi varia da persona a persona e non necessariamente peggiora con l'età. I medici eseguono una serie di test e scansioni, soprattutto per escludere condizioni che potrebbero assomigliare alla SPS, come il Parkinson. Il dottor Kunal Desai, neurologo presso la Yale School of Medicine, ha dichiarato al DailyMail, di aver trattato sia persone di 80 anni sia persone di 20 anni.

"In one day, Celine woke the world up." A message of gratitude from Dr. Tara Zier, founder & CEO of The SPSRF, an SPS patient herself. "Celine has the potential to do for SPS what Michael J Fox is doing for Parkinsons." #StandwithCeline #CelineDion #SPS #StiffPersonSyndrome pic.twitter.com/RzNhlSDlKp

— Stiff Person Syndrome Research Foundation (@TheSPSRF) December 9, 2022

I sintomi più comuni sono l'irrigidimento muscolare del tronco e degli arti, insieme a episodi di violenti spasmi muscolari. Questi spasmi possono essere così intensi da provocare la rottura delle ossa. Possono essere provocati dallo stress o da stimoli esterni, come bussare alla porta o gridare forte, così come dal tocco fisico e dai cambiamenti di temperatura. Il dottor Desai ha dichiarato: «Sappiamo, soprattutto nella sindrome della persona rigida, che lo stress può esacerbare alcuni dei sintomi che le persone sperimentano, in particolare cose come gli spasmi muscolari e il dolore. E lo stress in generale, per la maggior parte delle malattie, può peggiorare i sintomi in quel momento».