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Patologie genetiche: per la prima volta modificato il Dna per curare un malato​

Salute > Ricerca
Giovedì 16 Novembre 2017 di Valentina Arcovio
Patologie genetiche: per la prima volta modificato il Dna per curare un malato
«Aggiustare» un errore di Madre Natura direttamente su uomo in carne e ossa. Con l’obiettivo di correggere il suo Dna e curare una volta per tutte quella terribile malattia rara di cui è affetto. Brian Madeux, 44 anni, è il primo paziente su cui è stata testata una tecnica rivoluzionaria che potrebbe cambiare il decorso di numerose malattie rare. Più precisamente è la prima persona al mondo a cui è stato manipolato il Dna, senza prima passare dal laboratorio. Il «taglia e incolla» è infatti avvenuto direttamente nel suo corpo. «Sono nervoso ed eccitato», ha ammesso Madeux lasciando l’Ucsf Benioff Children’s Hospital di Oakland (California), dove è avvenuto l’esperimento. E non gli si può dare torto. Infatti, non sappiamo ancora quali saranno gli effetti del trattamento. Ci vorranno mesi prima di capire se ha funzionato per davvero e se, nel tentativo di correggere l’errore, ne siano stati fatti di nuovi con gravi conseguenze sulla sua salute.

L’ENZIMA MANCANTE
Ma per Madeux le alternative erano pochissime, anzi nulle. Il paziente americano è infatti affetto da una rara malattia metabolica, la sindrome di Hunter. E’ una patologia grave che comporta numerosi disturbi: dal ritardo mentale alla sordità, fino a problemi cardiaci e respiratori, e problemi cutanei. La malattia è dovuta al deficit di un enzima, l’iduronato-2-sulfatasi, che consente di metabolizzare i carboidrati, evitando che si accumulino nelle cellule e che provochino danni a tutto l’organismo. Con il trattamento sperimentale i ricercatori hanno provato a correggere il difetto tagliando con delle speciali «forbici» un pezzetto del Dna, inserendo un gene correttivo. La tecnica sperimentale si chiama «nucleasi delle dita di zinco» ed è composta di tre parti: il nuovo gene e due appunto due «dita di zinco» proteiche. Le istruzioni per correggere il Dna vengono inserite in un virus reso innocuo che viaggia fino al fegato. Una volta raggiunta la destinazione le cellule usano le istruzioni per costruire le «dita di zinco» e preparare il gene correttivo.

Le «dita» tagliano il Dna, consentendo al nuovo gene di inserirsi all’interno. A questo punto il nuovo gene indirizza le cellule a produrre l’enzima mancante al paziente. Secondo i ricercatori, solo l’1% delle cellule del fegato deve essere corretto per trattare con successo la malattia. «Noi tagliamo il Dna, lo apriamo, inseriamo un gene e richiudiamo tutto. In modo invisibile», spiega Sandy Macrae, presidente di Sangamo Therapeutics, la compagnia californiana che sta testando questo approccio per due malattie metaboliche e per l’emofilia. «Diventa parte del tuo Dna e lo sarà per il resto della vita», aggiunge Macrae. L’infusione sperimentale è durata tre ore. Ma ci vorrà almeno qualche mese per capire se ha funzionato e per verificare eventuali errori causati dall’editing. Perché, anche se i risultati dei test sugli animali sono stati definiti incoraggianti, il timore che qualcosa non vada per il verso giusto c’è, eccome. Tanto che già alcuni esperti sollevano critiche. Per Eric Topol dello Scripps Transaltional Science Institute di San Diego si sta «giocando con Madre Natura», con rischi ancora tutti da comprendere. «Voglio assumermi questo rischio», risponde il paziente, che aveva già subito 26 interventi chirurgici. Per i ricercatori, se questa nuova tecnica funzionerà, sarà come poter mandare dentro il corpo un micro-chirurgo che inserisca il gene esattamente dove deve andare. Cambiando la vita di migliaia di persone.

«La medicina genetica sta diventando una realtà nelle malattie rare». assicura il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell’Università Tor Vergata di Roma. «Oggi un Dna difettoso può essere modificato, corretto e utilizzato per costruire nuove cellule o nuovi tessuti in modo permanente e risolutivo. . «Si prevede di utilizzare l’editing genetico - continua – contro malattie come la talassemia, l’anemia falcifome, la retinite pigmentosa, l’emofilia B e anche alcuni tipi di tumori». 
 
Ultimo aggiornamento: 00:11 © RIPRODUZIONE RISERVATA

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