Nel naso del bulldog una variante genetica associata a una malattia rara umana

Sabato 5 Gennaio 2019
Nel naso del bulldog una variante genetica associata ad una malattia rara umana

L'aspetto dei bulldog, con il muso tozzo e gli occhi distanziati e la coda ritorta, è dovuto a una particolare variante genetica che è associata anche ad una malattia rara umana. Lo ha scoperto uno studio dell'Università della California Davis pubblicato su Plos Genetics.

I ricercatori hanno comparato i Dna di oltre 100 cani, di cui dieci di razze dalla coda ritorta, che è dovuta alla mancanza delle ultime tre vertebre, e con le altre caratteristiche somatiche, cioè bulldog, bulldog francesi e Boston Terrier. Dall'analisi è emerso che una mutazione in un singolo gene, chiamato DVL2, era comune a tutte le razze, ed è responsabile dei tratti somatici. La stessa famiglia di geni, spiegano gli autori, è alla base della sindrome di Robinow, una malattia rara che ha alcuni sintomi, come i problemi alla spina dorsale, comuni ai cani. Dallo studio è emersa anche un meccanismo molecolare che potrebbe essere alla base di alcuni dei sintomi della malattia.

 «Capire meglio come funziona la mutazione, che è comune nei cani, puó aiutare a capire la sindrome umana, che invece è molto rara, con poche centinaia di casi documentati».   

Ultimo aggiornamento: 20:35 © RIPRODUZIONE RISERVATA

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