Malattia di Huntington: esiste anche la forma pediatrica, più aggressiva ma più rara

Malattia di Huntington: esiste anche la forma pediatrica, più aggressiva ma più rara
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Giovedì 6 Giugno 2019, 20:56 - Ultimo aggiornamento: 20:59
La malattia di Huntington, sebbene si presenti comunemente negli adulti, può fare il suo esordio anche in età addirittura infantile: in alcuni di questi casi la patologia può avere delle caratteristiche diverse da quelle che assume nell’adulto e un decorso più aggressivo. In queste circostanze, sarebbe bene definirla ‘forma pediatrica’ piuttosto che ‘giovanile’ termine coniato in un passato in cui le forme erano distinte solo in base all’aspetto clinico e all’età di esordio. A far chiarezza sulle possibili diverse forme di Huntington Giovanile e a spingere in direzione di una più precisa classificazione hanno recentemente contribuito due pubblicazioni scientifiche. La prima è uno studio,  pubblicato qualche mese fa sulla rivista The Lancet Neurology, a firma principale del  prof. Ferdinando Squitieri,  Responsabile dell’Unità Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel e Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) Onlus. 

Il secondo è un recentissimo articolo pubblicato sulla rivista Movement Disorders: la pubblicazione,  anche questa con la firma del prof. Squitieri, sottolinea l’importanza di definire meglio la patologia e aggiornarne la classificazione alla luce delle recenti novità e ai fini della ricerca, adottando il più corretto termine “pediatrico”.

“Possiamo oggi sostenere – spiega il prof. Squitieri -  che esistono pazienti con Huntington ad esordio precoce con caratteristiche biologiche da malattia pediatrica, e quelli con Huntington ad esordio precoce ma con caratteristiche biologiche più simili agli adulti. Non sappiamo realmente quanti siano i casi pediatrici e per questo è opportuno adottare la terminologia appropriata che favorisca un reclutamento razionale di pazienti giovani su una base più scientifica e meno convenzionale, come è stato fino ad oggi. Molto meglio, dunque, abbandonare la definizione giovanile in uso a favore di una più precisa definizione”.


Le caratteristiche della malattia
Per poter orientare meglio i pazienti e le famiglie, la Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) ha dato alcune indicazioni sulle manifestazioni principali della forma pediatrica. “La malattia – spiega la LegaHuntington - emerge in età scolare con una difficoltà di espressione del linguaggio, di apprendimento e di corretta deambulazione. Esistono alcune caratteristiche che la contraddistinguono dalle forme dell’adulto:non sono quasi mai presenti i classici movimenti involontari (còrea), ma si sviluppano delle posture degli arti e del tronco denominate "distonie" muscolari. In qualche caso possono manifestarsi lentezza, rigidità, crisi epilettiche e sintomi dello spettro autistico. Ricerche recenti hanno descritto un decorso più aggressivo in questi sfortunati casi, associati ad alterazioni dello sviluppo di precise aree cerebrali denominate striato, una sezione profonda dell'encefalo deputata alla gestione dei movimenti.

A proposito della forma pediatrica della patologia, il prof. Ferdinando Squitieri spiega: “Le manifestazioni pediatriche della malattia di Huntington sono associate a mutazioni particolarmente estese in lunghezza, generalmente ereditate da genitori ammalati di sesso maschile. Le espansioni di trinucleotidi CAG, sono in questi casi, oltre 80 ripetute e la malattia può iniziare con un ritardo dello sviluppo psico-motorio nei primi anni di vita. Le condizioni più precoci finora descritte, rarissime, indicano un inizio anche a partire dai 18 mesi di vita.”

Per aumentare la consapevolezza su questa particolare forma, e per incoraggiare le famiglie con sospetti casi pediatrici a farsi avanti,  la Lega Italiana Ricerca Huntington  LIRH ha realizzato un video ispirato al film di animazione “Inside out”, che mostra cosa accade nel cervello di una bambina con malattia di Huntington.

Lega Italiana Ricerca Huntington
La Lega Italiana Ricerca Huntington LIRH segue con speciale attenzione l'evoluzione della ricerca scientifica sulla malattia di Huntington pediatrica (PHD) e sui bisogni dei ‘giovani adulti’ cresciuti in famiglie colpite dalla malattia di Huntington. A tal proposito, ha recentemente promosso la nascita di "Noi Huntington", l’unica organizzazione giovanile operante nel nostro Paese.  LIRH collabora attivamente con le organizzazioni e con i principali gruppi di lavoro interazionali impegnati nello sviluppo di una cura per la malattia di Huntington e per la variante pediatrica. Il Network Europeo Huntington (EHDN) e Huntington Study Group (HSG) sono le principali reti di ricercatori che, in Europa e in Nord America, collaborano tra di loro e con la comunità globale dei familiari e dei pazienti per confrontarsi su questo tema e provare a vincere queste difficili sfide.
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