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Tumori, cure più vicine? Identificate per la prima volta le mutazioni che li scatenano

La ricerca si è basata sull'analisi delle sequenze del Dna di oltre 12.000 tumori che colpiscono gli esseri umani

Tumori, cure più vicine? Identificate per la prima volta le mutazioni che li scatenano
4 Minuti di Lettura
Giovedì 21 Aprile 2022, 20:08 - Ultimo aggiornamento: 22 Aprile, 20:24

Per la prima volta sono state identificate le migliaia di mutazioni capaci di scatenare i tumori; quindi sono state analizzate in modo da riconoscere somiglianze e differenze, fino a organizzarle in 58 modelli, subito trasformati in uno strumento per ottenere diagnosi più precise e terapie più mirate ed efficaci. La ricerca, pubblicata sulla rivista Science, è un passo importante verso la cura personalizzata del cancro.

A scoprire le firme molecolari dei tumori è stato un gruppo internazionale nato dalla collaborazione di genetisti ed esperti di bioinformatica, coordinato dall'Università britannica di Cambridge, e la ricerca si è basata sull'analisi delle sequenze del Dna di oltre 12.000 tumori che colpiscono gli esseri umani, individuate nelle grandi banche dati genetiche dei progetti 'Genomics England' e '100.000 Genomi'. A queste si sono poi aggiunte altre sequenze, da banche dati più piccole, che hanno portato il totale a 18.000.

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Il sequenziamento del genoma

«È il più grande studio sul sequenziamento del genoma dei tumori che colpiscono l'uomo, nel quale è stato analizzato ogni singolo elemento delle sequenze genetiche dei tumori», osserva Serena Nik-Zainal, che ha guidato la ricerca. La prima firma dell'articolo è dell'italiano Andrea Degasperi, che da molti anni lavora in Gran Bretagna e che attualmente fa parte dell'Unità per la ricerca sul cancro del Medical research council (Mrc) presso l'Università di Cambridge.

«Il sequenziamento dell'intero genoma dei tumori ci fornisce un quadro completo di tutte le mutazioni che hanno contribuito al cancro in ciascun individuo», rileva Degasperi. «Con migliaia di mutazioni per ogni forma di tumore, possiamo andare a cercare elementi in comune e differenze in un modo che non ha precedenti». La grande scommessa di questa ricerca era infatti riuscire a mettere ordine in quell'insieme caotico di migliaia di mutazioni del Dna che caratterizza il genoma del cancro e lo strumento sono state le tecniche più aggiornate di sequenziamento e analisi genetica.

 

 

Scoperte 58 firme mutazionali

«Così facendo - dice Degasperi - abbiamo scoperto 58 nuove firme mutazionali». Sono firme molecolari che permettono, per esempio, di ricostruire la sequenza delle mutazioni che ha portato alla formazione di un tumore. Si è visto inoltre che alcune mutazioni sono più frequenti, ossia comuni a molti pazienti, mentre altre sono individuali. Tutte insieme, diventano un punto di riferimento senza precedenti, una specie di stele di Rosetta per poter identificare la firma di ciascun tumore nel modo preciso.

Per questo motivo i ricercatori hanno deciso di fare della mappa «uno strumento che permettesse di utilizzare questa nuova informazione nella clinica, avere diagnosi più precise e terapie più efficienti», dice Serena Nik-Zainal. «Le firme molecolari dei tumori - aggiunge - sono come le impronte digitali sulla scena di un crimine: aiutano a individuare i colpevoli del cancro.

Alcune hanno implicazioni cliniche o terapeutiche perchè possono evidenziare anomalie da prendere di mira con farmaci specifici, oppure possono indicare un potenziale tallone d'Achille nei singoli tumori». Lo strumento è un programma informatico chiamato FitMS (Fit Multi-Step) e potrà aiutare, osserva, «a identificare vecchie e nuove firme mutazionali nei pazienti oncologici, per affrontare la malattia nel modo più efficace».

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