Sono 1,2 milioni gli elementi che, sia nel Dna dell'uomo che in quello del topo, regolano il lavoro dei geni. Una cabina di regia o, come dicono gli esperti “la centrale di controllo del codice della vita” è ora online. Si parla di un kit unico, una chiave unica, capace di spiegare l'origine di diverse malattie. Dal momento che questa gigantesca mole di elementi sovraintendono ai nostri geni, spegnendoli, accendendoli e modificandone il ruolo. Ha raggiunto uno dei suoi maggiori obiettivi il progetto Encode, avviato dal National Human Genome Research Institute a Bethesda e sostenuto dai National Institute of Health degli Stati Uniti. La conclusione del lavoro, che potrebbe diventare un'arma in più per scoprire il perché di alcune patologie, è stato pubblicato su Nature, Nature Methods and Nature Communications.
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La ricerca
Encode (Encyclopedia of Dna Elements) ha preso il via nel 2003. Lavori base sono stati quelli che riguardano sia l'organizzazione che la funzione del codice genetico di ognuno di noi. Nel registro dei lavori di questi diciassette anni troviamo seimila esperimenti, cinquemila dei quali compiuti sul Dna dell'uomo. Da qui, l'identificazione di 926.000, diciamo controllori, del genoma umano (il 7,9% delle informazioni nel Dna) e 400.000 del topo (il 3,4%).La scoperta del modo con il quale operano i controllori durante lo sviluppo embrionale ha permesso, per esempio, di capire l'origine di alcune malattie legate a problemi dello sviluppo. Si tratta di un passo in avanti per comprendere il funzionamento delle migliaia di miliardi di cellule del nostro corpo. Dal momento che le “istruzioni di lavoro” sono diverse da organo ad organo. La prossima sfida è quella di far luce sul perché le cellule del cuore sono diverse da quelle dei polmoni o del cervello. E, soprattutto, quali sono le indicazioni che seguono e perché, a volte, non le seguono. Scatenando la malattia.