ROMA

Sindrome di Pitt-Hopkins, al Gemelli di Roma nasce un'associazione per i bimbi malati e i loro genitori

Giovedì 18 Settembre 2014
Un aiuto e un sostegno ai bambini (e ai loro genitori) affetti dalla sindrome di Pitt-Hopkins una malattia molto rara (si contano meno di 30 casi in Italia e circa 300 nel mondo) e molto grave. E' a questo scopo che sabato 20 settembre alle ore 11 nella Sala Brasca del Policlinico Gemelli di Roma sarà presentata la neo-costituita “Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più” (www.aisph.it) costituita dalle famiglie di bimbi a cui è stata diagnosticata la sindrome.



L’ “Associazione Italiana Sindrome di Pitt Hopkins- insieme nasce per aiutare quei genitori che hanno bisogno di confrontarsi con chi sta vivendo la stessa situazione; alla ricerca scientifica per provare a migliorare la qualità della vita dei nostri figli.



La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS) è infatti una condizione geneticamente determinata che rientra nel gruppo delle malattie rare, in particolare nell’ambito delle sindromi con disabilità intellettiva e anomalie fisiche minori. Clinicamente, è caratterizzata da ritardo cognitivo grave con importante compromissione del linguaggio, ritardo delle tappe motorie, deficit neurologici aggiuntivi, quali crisi di iperventilazione o crisi di apnea, difficoltà a coordinare i movimenti (atassia), difetti oculari che includono strabismo, miopia e astigmatismo, convulsioni. Pochissimi i casi diagnosticati in Italia e nel mondo. E proprio per questo c’è bisogno di sensibilizzazione e di informazione.



«Vorremmo arrivare a tutte le famiglie in cerca di una diagnosi, a tutte le figure professionali che ruotano intorno ai bambini (medici, pediatri, maestre d'asilo, insegnanti di sostegno, fisioterapisti...) affinché conoscano i sintomi e le caratteristiche della sindrome di PH, afferma Gianluca Vizza presidente dell’Associazione, e si possa arrivare ad una diagnosi precoce, per fare Insieme di più». L’associazione ha un indirizzo email: segreteria@aisph.it e un sito http://www.aisph.it/ Ultimo aggiornamento: 21 Settembre, 15:51

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