ITALIANA

Su Netflix il caso della dottoressa italiana di 26 anni che ha diagnosticato una malattia rara un'infermiera americana

Domenica 11 Agosto 2019
Marta Busso

La storia della giovane dottoressa italiana che ha diagnosticato una malattia molto rara arriva su Netflix. Marta Busso, 26enne originaria della provincia di Cuneo laurea in Medicina con 110 e lode all'Università di Torino è riuscita a individuare le cause delle gravi crisi muscolari che facevano tanto soffrire Angel, infermiera di 22 anni di Los Angeles: difficoltà a camminare, astenia, elevate concentrazioni ematiche di cretina-chinasi.
La rubrica del New York Times, dedicata ai casi più difficili di medicina e curata dalla dottoressa Lisa Sanders, racconta la malattia di Angel. Marta Busso – che all’epoca stava ultimando la sua tesi di laurea - scrive al giornale per suggerire un'ipotesi di diagnosi per risolvere il caso dell’infermiera. L’Università di Yale propone alla giovane americana di recarsi in Italia per una conferma della diagnosi.

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Angel un anno fa arriva all’ospedale Regina Margherita di Torino, dove le ipotesi di Marta Busso vengono confermate dal lavoro del professor Marco Spada, direttore del Centro regionale per le malattie metaboliche ereditarie, e del suo collaboratore Francesco Porta. I due medici individuano una rarissima malattia genetica congenita – scientificamente definita difetto di CPT2 – «che determina un difetto della ossidazione degli acidi grassi nel tessuto muscolare, causando problemi ai muscoli, al cuore e spesso al fegato, andando incontro a una disfunzione muscolare generalizzata molto severa e a una disfunzione multi-organo che può essere fatale».
Con la cura proposta dai medici di Torino, la gravità e la frequenza delle crisi di Angel si sono ridotte. «Mi ha fatto piacere aiutare una ragazza di pochi anni più giovane di me, con un grave problema di salute», dice Marta Busso alla “Stampa”. 
La prima puntata della serie Diagnosis di Netflix, realizzata in collaborazione con il New York Times, sarà dedicato al caso di Angel e alla diagnosi della dottoressa Busso. L’episodio sarà disponibile nel catalogo dal 16 agosto, assieme ad altri casi di malattie rare risolti grazie alla collaborazione internazionale.

Ultimo aggiornamento: 12 Agosto, 14:18 © RIPRODUZIONE RISERVATA