Raccoglie l'identikit genetico di circa 3000 tumori che colpiscono 20 organi la più grande banca dati sul Dna del cancro. È il primo grande passo verso le cure anticancro su misura perché la lotta ai tumori si gioca sulle banche dati che contengono i loro ritratti genetici, unica arma per bloccare una malattia che si manifesta in modo diverso da individuo a individuo. Il risultato ottenuto dal consorzio internazionale Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (Pcawg) formato da 1.500 ricercatori di 4 continenti è descritto in 28 ricerche pubblicate su Nature, su Nature Communications, Nature Biotechnology, Nature Genetics e Communications Biology.
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«È un passo molto importante per la comprensione della biologia dei tumori e conferma in modo fortissimo che il tumore è una malattia del genoma» dice il genetista Giuseppe Novelli, dell'università di Roma Tor Vergata. «Il risultato sarà la base dei futuri progetti che punteranno a tradurre queste conoscenze in terapie» osservano su Nature Marcin Cieslik e Arul Chinnaiyanin, dell'università americana del Michigan. A differenza degli studi precedenti che si concentravano sulle regioni del genoma dei tumori che codificano le proteine il consorzio ha analizzato l'intero genoma. L'analisi ha mappato 2.658 genomi di 38 tipi diversi di tumori. Nel 90% dei campioni analizzati sono stati identificati i geni driver, ossia le principali mutazioni che spingono il tumore ad andare avanti. Alcuni di essi, spiega Novelli, «sono geni che non conoscevamo e che non codificano proteine ma hanno una funzione regolatoria, cioè accendono o spengono altri geni».
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Conoscere i geni che guidano lo sviluppo della malattia è cruciale per lo sviluppo delle terapie perché, rileva l'esperto, «possiamo somministrare il farmaco specifico che funziona contro quel gene e questo apre la possibilità anche al cosiddetto riposizionamento dei farmaci, cioè all'utilizzo di farmaci registrati per altre malattie». In pratica si tratta di cercare nelle banche dati farmaceutiche le molecole già registrate in grado di interagire con quei geni. Tuttavia, nel 5% tumori analizzati non è stato trovato alcun gene driver e questo significa che «c'è bisogno di condurre ulteriori studi per cercarli». Si è scoperto inoltre che i primi segni del cancro possono comparire anni prima della diagnosi: oltre il 20% delle mutazioni che guidano lo sviluppo dei tumori può essere considerato un evento precoce nello sviluppo di un tumore, con alcuni di questi cambiamenti che avvengono persino decenni prima che il tumore venga scoperto. Di queste mutazioni, la metà riguarda nove geni, il che significa che c'è un piccolo numero di geni che sono motori comuni dello sviluppo precoce del cancro e questo potrebbe portare allo sviluppo di test per la diagnosi precoce. Lo stesso consorzio ha inoltre scoperto tracce di virus nel 13% dei campioni studiati e identificato i meccanismi che questi utilizzano per innescare le mutazioni nel Dna che portano alla malattia.