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La piccola Isabel colpita da una malattia rara, gara di solidarietà all'Aquila

La piccola Isabel colpita da una malattia rara, gara di solidarietà all'Aquila
di Daniela Rosone
3 Minuti di Lettura
Mercoledì 17 Agosto 2022, 08:27

«Come madre ho il dovere di non arrendermi». Termina così la lettera di una mamma aquilana per raccontare la storia della sua piccola Isabel. Il grido di dolore di due genitori che è stato raccolto dal sindaco Pierluigi Biondi che ha invitato tutta la comunità aquilana a sostenere la battaglia di questa piccola guerriera e della sua famiglia. Isabel ha solo 8 ma è affetta da CDKL5, una rara malattia genetica che le provoca frequenti scariche elettriche anomale e incontrollate dei neuroni, che interrompono la normale funzione cerebrale causandole perdita di coscienza, contrazione di viso, braccia, gambe e apnea.


A oggi però non esiste ancora una cura per lei e per tutti gli altri bambini con questa patologia. Il mezzo per trovarla è la ricerca. Sua madre, insieme ad altri genitori, ha avuto la forza di unirsi dando vita all'associazione CDKL5 Insieme verso la cura. E a questa associazione oggi si può donare per aiutare Isabel e tanti bimbi come lei. Nella lettera che ha fatto il giro del web la mamma ha raccontato la storia di Isabel. Una storia di dolore ma anche di forza e speranza.

«Lei ancora non lo sa- scrive la sua mamma- ma ha guardato più pareti bianche di tanti suoi coetanei, sopportato elettrodi sul corpo più di quanto non accada di solito e Isabel, per fortuna, ancora non lo sa, che di corridoi pallidi ne attraverserà ancora. Perché il cervello di Isabel che è una bambina così solare da illuminarle quelle pareti così cupe, ogni giorno, per alcuni strazianti secondi, smette di essere un posto sicuro: una scarica elettrica anomala e incontrollata dei neuroni interrompe la normale funzione cerebrale; prima la perdita di coscienza, poi l'irrigidimento dell'intero corpo: contrazione del viso, delle braccia, delle gambe e una breve apnea (trattasi di crisi epilettica tonico clonica); e non appena si instaura nuovamente la respirazione, I. è di nuovo cosciente, ma esausta. È ora che gli occhi si gonfiano di pianto per poi cercare qualcosa che è più di un conforto, forse una soluzione, che, però, chi la ama non ha».


La malattia di Isabel è rara. La mamma nella lettera ha citato il laboratorio aquilano DanteLabs che in sole tre settimane con il consulto di un genetista esperto ha trovato nella piccola una delineata corrispondenza genetica e sintomatica. «Come madre, ho il dovere di non arrendermi - conclude - come madre devo darmi da fare affinché Isabel possa avere una vita il più possibile serena e la sua patologia, così rara e poco conosciuta, possa essere combattuta con le armi giuste. Come madre, io mi rivolgo a tutti voi, affinché anche il più piccolo aiuto possa contribuire a trovare le cure e le terapie necessarie. Ogni singola donazione può fare la differenza e ogni singola condivisione contribuisce a portare la storia di I. nei cuori di questa generosa comunità».
 

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