Mamma organizza la festa per il compleanno della figlia ma confessa: «Penso anche al suo funerale, è malata»

Una mamma mentre pensa al primo compleanno della figlia deve preoccuparsi anche del funerale, perché soffre di lissencefalia, una rara condizione terminale. «Mentre mangiavamo abbiamo iniziato a parlare del primo compleanno di Mia, in arrivo a gennaio - racconta Joy a The Insider -. Ma in breve tempo la conversazione si è spostata sul funerale: vogliamo cremarla? Celebrazione pubblica o incontro privato?».

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Cos'è la lissencefalia

È la conversazione di due genitori di un bambina affetta da malattia terminale.

Quando Mia aveva 6 mesi le è stata diagnosticata la lissencefalia, una rara condizione genetica. Il cervello di Mia è liscio, non increspato come un cervello sano. La sua aspettativa di vita è molto più breve di quella di un bambino tipico. La maggior parte dei bambini affetti da questa condizione muore prima di compiere 10 anni. "I nostri medici non ci hanno dato una aspettativa di vita specifica per Mia - prosegue la donna -, ma affrontiamo ogni giorno la realtà della sua morte".

I sintomi

"La mia gravidanza e la nascita di Mia erano perfettamente normali – rivela Joy -. Ma io e mio marito abbiamo subito notato che la sua testa era sempre inclinata verso destra. Ne abbiamo parlato con il nostro pediatra, che pensava che potesse trattarsi di torcicollo. Ha consigliato la terapia fisica. Quando ciò non ha aiutato, il pediatra ci ha inviato da un neurologo, che ha ordinato una serie di test. A quel punto Mia aveva circa 4 mesi".

La diagnosi

"Un venerdì pomeriggio ero a casa quando ho controllato il portale medico online di Mia e ho visto la sua diagnosi di lissencefalia. Nessuno dello studio del neurologo mi aveva ancora chiamato e non potevo contattare il pediatra di Mia. Ci siamo resi conto che le nostre vite sarebbero cambiate per sempre". Il lunedì mattina, il loro pediatra li chiama e fa in modo di portarli da un nuovo neurologo. "Quando il nostro nuovo medico ha incontrato Mia, una settimana dopo la diagnosi, il medico ha iniziato a piangere. È stato allora che abbiamo capito che la situazione era ancora più grave di quanto avessimo immaginato".

La cura

"In questi giorni, Mia è più o meno allo stesso stadio di sviluppo di una bambina di 3 mesi. Ha un tono muscolare basso, quindi trasportarla è come trasportare un neonato di 21 chili: dobbiamo sostenerle la testa, il collo e il corpo tutto il tempo. Il bagnetto è impegnativo perché è troppo grande per il bagnetto, ma è scivolosa nell'acqua perché non ha il controllo dei muscoli. È un lavoro per due persone. Anche darle da mangiare è spaventoso. Ha difficoltà a deglutire e l'aspirazione è una delle principali cause di morte per i bambini affetti da lissencefalia".

Le visite

Il percorso da genitore di Joy è diverso da come lo immaginava. Pensava che Mia sarebbe stata all'asilo, invece riceve 12 ore di assistenza ogni settimana. "Sono diventata la badante a tempo pieno di Mia, destreggiandomi tra tre o quattro visite mediche ogni settimana oltre al mio lavoro".

La causa ereditaria

"La diagnosi di Mia ha persino cambiato il modo in cui pensiamo di far crescere la nostra famiglia. La lissencefalia può essere causata da un trauma nell'utero o verificarsi spontaneamente. Ma grazie ai test genetici abbiamo scoperto che Mia è ereditaria. Sia io che mio marito portiamo un gene che significa che tutti i figli biologici che avremo insieme avranno una probabilità del 25% di soffrire della stessa condizione . Mi piacerebbe che Mia avesse un fratello, ma stiamo ancora valutando se la fecondazione in vitro – che potrebbe rilevare l'anomalia genetica in un embrione – è giusta per noi".