Prima terapia genica per Emofilia A, via libera al trattamento negli adulti

L'Aifa ha approvato la prima terapia genica per l'emofilia di tipo A grave negli adulti. Questa terapia è ora disponibile tramite il Sistema Sanitario Nazionale e il Policlinico di Milano è stato designato come centro hub per la prescrizione e il trattamento. Gli specialisti della Medicina - Emostasi e Trombosi del Policlinico, in collaborazione con il Centro di riferimento per l'emofilia e la trombosi "Angelo Bianchi Bonomi", saranno responsabili della somministrazione di questa nuova terapia. La terapia genica sfrutta particolari virus (adenoassociati di tipo 5) per trasportare frammenti di Dna corretto nelle cellule epatiche, consentendo la produzione di fattore VIII funzionante, una proteina essenziale per la coagulazione. Nei pazienti affetti da emofilia di tipo A, il Dna difettoso impedisce la corretta produzione di fattore VIII. La sperimentazione di questa tecnica sul primo paziente italiano è iniziata nel 2019 presso il Policlinico di Milano, e in pochi anni ha condotto all'approvazione di questa innovativa terapia genica. «Il trattamento standard - ha spiegato la direttrice del centro lora Peyvandi - consiste nella terapia sostitutiva che può comportare frequenti infusioni, ma che in determinati casi porta allo sviluppo di una complicanza: si formano anticorpi neutralizzanti che contrastano l'efficacia del Fattore VIII infuso. Questa particolare complicanza è definita "inibitore", e c'è bisogno che non si sia manifestata perché la terapia genica funzioni: questo trattamento è infatti indicato «per l'emofilia di tipo A grave in pazienti adulti senza inibitore. Se somministrata in questi pazienti, mantiene la sua efficacia per alcuni anni ed è sufficiente un'unica infusione non ripetibile». «Siamo orgogliosi di essere stati in prima fila sin dall'inizio di questa importante rivoluzione nel campo della cura per l'emofilia». ha aggiunto il direttore generale del Policlinico Matteo Stocco ricordando che la struttura «segue circa 400 pazienti con emofilia grave o moderata».