In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 29 febbraio, abbiamo avuto l'opportunità di approfondire questo importante argomento con la Professoressa Paola Grammatico, eminente direttrice del Laboratorio di Genetica Medica presso l'Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini. Questa giornata rappresenta un'occasione unica per parlare dei significativi progressi compiuti nel campo della ricerca e dell'assistenza dedicata alle malattie rare, che interessano in Italia oltre due milioni di persone.
Professoressa qual è il peso delle malattie rare nella sanità?
Oggi conosciamo oltre 10.000 malattie rare, delle quali l'80% ha un'origine genetica. Si stima quindi che al mondo vi siano circa 300 milioni di persone affette. In Italia tra i 2 e i 3 milioni e uno su cinque è un bambino. Purtroppo oggi solo il 5% delle malattie rare ha una terapia, ma i risultati raggiunti negli ultimi anni ci consentono di essere veramente ottimisti per il prossimo futuro.Qual è un approccio corretto per fare prevenzione delle malattie rare
Uno strumento importante per la prevenzione delle malattie genetiche è la consulenza genetica, che è comunque indicata in tutte le coppie che decidono di avere un figlio. Il ruolo della consulenza genetica in fase precoce, infatti, è quello di acquisire tutte quelle informazioni che ci servono per comprendere se la coppia ha un rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica e prescrivere eventuali test genetici che dovessero essere ritenuti appropriati per la definizione del rischio riproduttivo. La consulenza genetica ha anche il compito di fornire ai pazienti affetti da malattie rare, ma anche ai loro familiari per le informazioni inerenti la malattia, dare tutte le indicazioni utili ad attivare una prevenzione primaria, quindi evitare, per esempio, il concepimento in una condizione di alto rischio. Una prevenzione secondaria con il monitoraggio prenatale di una gravidanza a rischio oppure una prevenzione terziaria, attivando tutti quei percorsi che consentono di limitare, ad esempio, il rischio di complicanze della malattia.Qual è l'importanza dei nuovi approcci tecnologici nella genomica?
É fondamentale perché l'identificazione dei geni responsabili di una malattia genetica è il punto di partenza per comprendere il meccanismo che ha determinato la malattia. Le nuove tecnologie di sequenziamento massivo del DNA hanno prodotto un'accelerazione importante nella individuazione dei geni responsabili di molte malattie genetiche e la rivalutazione che adesso stiamo facendo dei pazienti che in passato erano rimasti senza una diagnosi, oggi ci sta consentendo di dare un nome alle malattie di cui una percentuale importante di questi pazienti è affetta. Consideriamo che fino a 15 anni fa per sequenziare il genoma di un individuo servivano oltre due mesi di lavoro e circa 50 milioni di euro. Oggi sono sufficienti due settimane a un costo inferiore a 1.000€. Quello che è fondamentale comprendere che queste nuove tecnologie producono una mole di dati veramente importante che vanno interpretati da personale altamente specializzato e quindi i laboratori dove si effettuano questo tipo di indagini di genomica devono essere adeguatamente dotati di genetisti affinché questo non determini un ritardo nella refertazione che è uno dei problemi principali dei pazienti affetti da malattie rare. Una diagnosi precoce di malattia rara vuol dire una corretta presa in carico del paziente. Sappiamo infatti che per i pazienti affetti da malattie rare il tempo medio oggi per giungere alla diagnosi è di circa quattro anni e questo vuol dire un ritardo nell'attivazione dei percorsi terapeutici e del follow up, con tutto ciò che ne consegue. Questo è un problema che dobbiamo considerare e sul quale dobbiamo migliorare.© RIPRODUZIONE RISERVATA