Cresce tra i romani l'attenzione sulle malattie rare. Ed è a due (se non a tre cifre), l'aumento negli ospedali della Capitale di quelli che o hanno deciso di farsi analisi genetiche o sono stati presi in carico per patologie poco frequenti. Tanti, però, sono ancora i romani che hanno una malattia rara ma non sanno di esserne affetti: un sommerso che ha bisogno di emergere. I numeri, diffusi in occasione della Giornata mondiale per le malattie rare che si è svolta ieri, lo confermano: il laboratorio di genetica medica dell'azienda ospedaliera San Camillo-Forlanini ha avuto nel 2022 un aumento delle attività di diagnostica del 115% rispetto al 2021. Al Sant'Andrea, invece, negli ultimi tre anni i pazienti dei Centri per le malattie rare sono cresciuti del 30%. E un po' in tutti gli altri ospedali della Capitale il trend è tutto con il segno positivo. «Secondo nostre stime e valutazioni scientifiche a Roma tra il 30 e il 50% dei malati rari non ha ancora una diagnosi - spiega Paola Grammatico, che dirige il laboratorio della Genetica Medica del San Camillo-Forlanini - In questi anni stanno crescendo molto le diagnosi per chi ha una suscettibilità genetica ai tumori. E la sfida è anche sulla ricerca, individuando tutte le altre patologie rare non scoperte rispetto alle 8.000 già identificate». «Sì, abbiamo notato un aumento dei pazienti e dell'incidenza delle patologie rare, come per esempio quelle bollose», dice Biagio Didona, direttore del Centro delle malattie rare dell'Idi, l'Istituto dermopatico dell'Immacolata, specializzato sulle malattie della pelle e che tratta circa 1.800 pazienti rari all'anno. Nel Lazio, come ha tenuto a sottolineare il presidente della Regione Francesco Rocca, ci sono 60 mila persone iscritte nella Rete delle malattie rare. Uno su quattro è un bambino.
LA RETE
Intanto, proprio la rete della ricerca e del trattamento delle patologie che riguardano meno di 5 pazienti ogni 10.000 abitanti (questo il livello sotto il quale si può definire rara una malattia, ndr), cresce.
Un po' tutti gli ospedali della Capitale spiccano per qualche specialità dedicata. Gli Ifo, gli Istituti fisioterapici ospedalieri, sono centro di riferimento per la Regione Lazio per 8 gruppi di 22 malattie rare e centro provider per 8 gruppi di tumori rari dell'adulto. La Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs è invece il centro di riferimento riconosciuto dalla Regione Lazio per 18 diverse malattie rare e accreditato a livello europeo per 16 patologie. «Sono patologie complesse e disabilitanti - afferma Giuseppe Zampino, direttore Uoc Pediatria e coordinatore centri per le malattie rare del Gemelli - Il loro primo aspetto di complessità è dato dall'aver bisogno di molti specialisti, esperti e competenti in materia. Il Gemelli dal 1980 ha creato una squadra di specialisti con queste competenze», ma anche «una robusta organizzazione per far sì che l'azione multispecialistica sul paziente con una malattia rara complessa non si interrompa nei colli di bottiglia della gestione di ogni singolo problema». I pazienti accedono attraverso uno sportello dedicato. Al Gemelli, sul fronte della ricerca, sono in corso numerosi studi e sono stati sviluppati diversi trattamenti farmacologici e genici, come quello per la Sma, l'atrofia muscolare spinale. E un nuovo riconoscimento, intanto, arriva in un ospedale a Sud della Capitale. La Fondazione Policlinico universitario Campus Bio-Medico di Roma è entrata a far parte della Rete delle malattie rare della Regione Lazio. Con il ruolo di centro hub, sono 39 le malattie rare per le quali il Campus Bio-Medico attuerà percorsi di diagnosi.