Telethon, l'appello per evitare il ritiro dei farmaci per le malattie rare: «Sarebbe doloroso rinunciare ai salvavita»

Per i malati rari, ottenere una diagnosi tempestiva e poi poter contare su una terapia non sempre è possibile. Ma grazie alla ricerca una cura si può trovare. E così per tanti pazienti è la fine di un incubo. O meglio, lo sarebbe, se a questo punto non intervenissero le cosiddette leggi di mercato: quando infatti la gestione di un farmaco è troppo costosa e la redditività è scarsa, le aziende farmaceutiche scelgono di puntare su altri prodotti. La conseguenza è che, come ha denunciato ieri il direttore di Telethon Francesca Pasinelli - all'Evento di brokerage: la ricerca sanitaria incontra l'industria, al ministero della Salute - in questo modo i pazienti rischiano di non trovare più alcuni farmaci salvavita.

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CURE A RISCHIO

L'ultimo caso in ordine di tempo è di pochi mesi fa.

Lo scorso 30 marzo, l'azienda Orchard Therapeutics (Otl) ha annunciato di voler disinvestire dall'ambito della terapia genica delle immunodeficienze primitive, ossia le malattie genetiche rare che compromettono lo sviluppo del sistema immunitario fin dalla nascita. Così facendo, rischia di saltare la possibilità di accedere allo Strimvelis, la terapia genica che cura l'Ada-Scid, una malattia che può essere mortale nei bambini e che è stata scoperta proprio grazie ai ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano. In sostanza, sapere che dal 2016 questo farmaco - prima distribuito da GlaxoSmithKline; e poi dal 2018 da Otl - abbia salvato da morte certa oltre 40 bambini di tutto il mondo, per i bilanci conta poco. Ma non è la prima volta che capita. Sempre per una questione economica, l'estate scorsa l'azienda Bluebird Bio ha deciso di ritirare dal mercato europeo le terapie geniche per la beta talassemia e l'adrenoleucodistrofia, nonostante entrambe fossero state approvate dall'Agenzia europea del farmaco (Ema). La decisione in quel caso è stata presa perché l'azienda farmaceutica non aveva trovato un accordo sul prezzo e sulle modalità di rimborso con gli enti pagatori di diversi Paesi europei.

IL RITORNO ECONOMICO

Inutile dire che in entrambi i casi, il destino dei pazienti è passato in subordine: se un farmaco non è sostenibile, anche se è un salvavita, l'azienda punta su prodotti più redditizi, destinati a una platea più vasta, che assicuri così un buon ritorno economico.
«Dietro a ciascuna delle tantissime malattie rare - rimarca Pasinelli - ci sono persone. Ma spesso, per la rarità della malattia, sono neglette. Per noi è proprio doloroso sapere che un farmaco salvavita rischia di non essere più disponibile». In realtà, il fenomeno non è nuovo. Secondo il rapporto 2020 della Alliance for Regenerative Medicine sono oltre mille le realtà che a livello globale si occupano di sviluppare cure avanzate come appunto la terapia genica, quella cellulare o tissutale, per un totale di quasi 20 miliardi di dollari di investimenti. Purtroppo, però, col passare degli anni l'interesse delle aziende si è progressivamente spostato dalle malattie genetiche rare verso patologie più comuni, a cominciare dai tumori, che possono garantire infatti un maggiore ritorno di investimento. «Stiamo cercando di reagire e di mettere in campo anche la creatività - assicura il direttore di Telethon - come abbiamo sempre fatto del resto in tutti questi anni, inventandoci percorsi che guardino al paziente come il portatore di interesse principale». Ecco che allora, per evitare che i malati rischino di non trovare i farmaci, Telethon sta già lavorando per creare una soluzione. «Abbiamo deciso che - anticipa Pasinelli - quando con la nostra ricerca riusciamo a sviluppare un farmaco che per l'estrema rarità della malattia non raccoglie interesse, ce ne faremo carico noi. Intanto, proponiamo anche che a livello istituzionale si attivino tavoli di lavoro ai quali partecipino le autorità regolatorie, le imprese, ma anche la comunità di pazienti. Chiediamo che si decida di valutare il meccanismo di distribuzione dei farmaci per le malattie rare, per capire veramente per quale ragione queste terapie siano così poco sostenibili. Il fatto che si tratti di una malattia molto rara non giustifica che un farmaco efficace non venga reso disponibile».