Abruzzo, malattie rare: mobilitazione per aiutare il piccolo Dylan

La gioia di diventare genitori, la nascita di un bimbo precoce, Dylan, che «cresceva che era una meraviglia». Arriva poi la prima crisi: la corsa in pronto soccorso e le visite specialistiche, fino ad arrivare a scoprire la causa del problema, la sindrome di Dravet. Una grave forma di encefalopatia epilettica, caratterizzata da spasmi muscolari violenti che interessano specialmente la testa e gli arti superiori. Nel tempo possono insorgere disturbi del comportamento e del movimento, oltre al deterioramento cognitivo. È la storia di Dylan, un bambino di 4 anni del Chietino, e di una giovane coppia che ha deciso di lottare contro questa malattia, insorta “de novo”, nessuno dei due genitori infatti ne è portatore. 

Papà e mamma non dimenticano quanto sia importante la ricerca scientifica e per questo hanno deciso di raccontare la loro storia nel corso della campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi della Fondazione Telethon. La maratona di solidarietà, che partirà domani, si concluderà il prossimo 18 dicembre. I due ragazzi dopo un anno di frequentazione hanno deciso di coronare il proprio sogno di dare alla luce un bambino. Nel 2019 nasce Dylan, ma raggiunto il secondo mese di vita, la mamma nota che il piccolo muove il braccio «a scatti». In ospedale il piccolo viene sottoposto a diversi esami, ma inizialmente il quadro non è chiaro. La dottoressa Silvia Di Michele decide di proseguire con vari test ed esami, decretando che Dylan è affetto dalla sindrome di Dravet. Seguono anni difficili, ma anche di speranza.

Al sesto mese Dylan ha avuto l’ultima crisi lunga perché grazie a un nuovo farmaco, che potenzia anche l’effetto degli altri due, le crisi si sono ridotte a un minuto e tutt’oggi hanno questa durata.

Il ritardo cognitivo, causato dalle crisi che ha iniziato ad avere già dal secondo mese, arriva al settimo mese. Dylan ha un ritardo medio-grave: non cammina, fa solo dei piccoli passi sostenendosi da qualche parte, ma gattona. Non parla ma si esprime con dei vocalizzi. «Adora i libri - raccontano i genitori - soprattutto quelli con gli animali, ama l’acqua, le bolle di sapone e ha un rapporto meraviglioso con entrambe le nonne». Oggi i familiari sono in grado di gestire le crisi di Dylan. Un risultato a cui si è arrivati anche grazie alla riabilitazione. Il piccolo un’ora alla settimana va dalla logopedista, quattro volte alla settimana fa psicomotricità ed è seguito da professionisti preparati, tanto che «quando deve andare via da fisioterapia - racconta la mamma - è sempre molto contrariato».

La mamma cerca di stimolarlo ma allo stesso tempo lo lascia libero di fare ciò che più desidera. Per lui si sono trasferiti in una casa molto grande con giardino e hanno deciso di prendere anche un cane, che può offrire un sostegno importante per chi è colpito da questa sindrome. Il rapporto con gli altri bambini, seppur complesso, è facilmente gestibile attraverso consapevolezza, sensibilità e rispetto. La coppia frequenta per lo più due coppie di amici che hanno due bimbe più piccole di Dylan ma con le quali lui, raccontano, «gioca molto volentieri». Solitamente li invitano a casa loro perché, come spiega la mamma, «con Dylan ci sono cose non scontate: per esempio se le loro bimbe hanno anche solo un raffreddore l’incontro si dovrà rimandare e loro non ci restano male per questo. Hanno imparato ad accettare i suoi bisogni e rispettano i suoi orari».