stato intorno al 1860 che il professor Jean-Martin Charcot, padre della Neurologia, ha descritto la sclerosi a placche e la sclerosi laterale amiotrofica. Il suo campo di ricerca si estendeva dalle paralisi alle encefaliti, alle rigidità muscolari. Fino all’isteria. Alla clinica parigina per malattie nervose Salpetrière fu maestro di Freud.
Charcot si concentrò su quei pazienti che lentamente perdevano le capacità di movimento volontario pur mantenendo intatte le capacità cognitive. Una malattia neurodegenerativa dei neuroni di moto (motoneuroni) che si presenta, in genere, intorno ai 50 anni. Il significato letterale è: raggrizimento (sclerosi) della porzione laterale del midollo spinale e perdita del nutrimento muscolare (amiotrofica). Le degenerazione dei motoneuroni nella Sla porta alla loro morte e quando muoiono la capacità del cervello di muovere il muscolo è irrimediabilmente perduta. Viene compromessa l’azione volontaria fino alla paralisi.
I PRIMI SEGNALI
«Pur bloccando progressivamente tutti i muscoli- spiegano all’Associazione italiana sclerosi amiotrofica - la malattia ha una caratteristica che la rende particolarmente drammatica. Non toglie la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi con gli altri. La mente resta vigile ma prigioniera in un corpo che diventa via via immobile. I primi segni sono quasi impercettibili. Spesso sono combinati tra loro. Dalla debolezza muscolare nelle mani, nelle braccia e nelle gambe, alle vibrazioni incontrollate dei muscoli, ai crampi, alla debolezza del tono di voce alle difficoltà nella deglutizione». Durante il suo cammino la Sla arriva a colpire anche la parola, la masticazione, la deglutizione e la respirazione. Da qui, la necessità di respiratori meccanici che immettono artificialmente aria nei polmoni e, nella maggior parte dei casi, l’obbligo di pasti liquidi per agevolare la deglutizione.
Parliamo di una patologia messa nell’elenco di quelle rare, che colpisce una persona su 20mila e un numero di calciatori misteriosamente impressionante, almeno una cinquantina. In tutto, nel nostro paese, si contano circa 5.000 malati con una forte concentrazione in Lombardia, seguita da Campania, Lazio e Sicilia. Una mappa così disegnata potrebbe dipendere, in buona parte, da una maggiore capacità di diagnosi negli ospedali.
LA PROTEINA TBP4
Le cause? Oggi si vanno cercando nei geni. «Il traguardo non è dietro l’angolo - fa sapere Mario Sabatelli responsabile del Centro Sla del policlinico Gemelli di Roma - e per tagliarlo servono moltissimi fondi. Un problema non da poco, trattandosi di una malattia rara. Tuttavia siamo moderatamente ottimisti perché, per la prima volta in venti anni e grazie alle nuove tecnologie di indagine genetica, stiamo iniziando a capire alcuni meccanismi sulla base di questa malattia. Per la prima volta è possibile studiare dei tentativi di terapia mirata ai meccanismi genetici della malattia. Per esempio ora sappiamo che in quasi tutti i pazienti si accumula una proteina chiamata TBP4 e stiamo cominciando a capire cosa succede quando si verifica questo accumulo».
IL RACCONTO
Una malattia che colpisce più gli uomini delle donne, in una fase vitale della vita. Intorno ai cinquanta ma crescono i casi in cui i sintomi sono comparsi poco dopo i quaranta. Uno sconquasso familiare, una scure sul quotidiano di figli e compagni. Claudio Sabelli, scomparso un paio di anni fa, era la voce narrante dell’associazione “Vivalavita”, la sua rubrica on line.
A lui il racconto, a pennellate, di un malato che voleva dare voce a chi non ce l’aveva: «Ho chiamato questa rubrica “Il braccio della vita” perché spesso, il malato di Sla è collocato in un percorso di sofferenza assai simile a quello che un condannato patisce in un braccio della morte... Niente altro che la realtà vive un malato di Sla ancora costretto a vagare tra i labirinti della burocrazia, delle istituzioni sanitarie che manifestano lacune profonde e di una politica sempre più distante dai gravi problemi dei singoli e insensibile davanti alle sofferenze di migliaia di famiglie... Ho addosso la Sla e sono tracheostomizzato, ho la peg da cui prendo la pappa artificiale di cui preferisco non sapere la composizione... Poter disporre di un comunicatore fa di me un malato fortunato... Penso a coloro che sono costretti al silenzio forzato, abbandonati da chi ha il preciso dovere di assisterli... Ricorderò sempre che placare il turbinio della mente costretta in una prigione e evadere è un dovere...».