Ebola, due gemelline immuni al virus: ricercatori a caccia del segreto delle loro cellule

Ebola, due gemelline immuni al virus: ricercatori a caccia del segreto delle loro cellule
di Emanuela Fontana
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Venerdì 21 Novembre 2014, 13:03 - Ultimo aggiornamento: 22 Novembre, 15:10
A dieci anni la loro vita è appesa al miracolo: della scienza e delle reazioni del corpo alle cure. Soffrono di una malattia genetica a cui è impossibile, dicono le statistiche, sopravvivere oltre l'adolescenza.
Si chiama Niemann-Pick Tipo C il fantasma con cui Addi e Cassi devono coabitare dalla nascita. Viene chiamato anche l'Alzheimer dell'infanzia, un morbo che colpisce non più di cinquecento persone al mondo, una percentuale infinitamente piccola della popolazione del pianeta. Eppure la malattia delle due bimbe americane del Nevada potrebbe essere la chiave per dare battaglia all'ebola. Una rarissima malformazione che impedisce al corpo di metabolizzare i lipidi avrebbe a che fare con il più pericoloso virus mondiale: è stato provato da ricerche di laboratorio che l'ebola non attacca le cellule ammalate di Niemann-Pick. Addi e Cassi sono immuni dal virus. La loro malformazione potrebbe racchiudere il segreto di una nuova speranza.
Le gemelle soffrono di una mutazione del gene NPC1, che ha il compito di aiutare il corpo a metabolizzare i lipidi. Questa carenza può provocare gravi problemi neurologici e l'accumulo di grasso nella milza, nel fegato e nel cervello. Può portare quindi a una morte rapida.
Il male fu diagnosticato a Addi e Cassi quando avevano due anni, dopo interminabili consultazioni dai medici svolte dai genitori. La mamma e il papà hanno creato anche una fondazione per raccogliere risorse economiche per una ricerca che per ora si è vista sconfitta, o comunque incapace di trovare l'antidoto al morbo. Il sito, www.andiandcassi.com, è frequentatissimo, e delle gemelline di Reno si è occupato lo scorso anno il Wall Street Journal con un'ampia inchiesta condotta da Amy Marcus, vincitrice del Pulitzer. Ma il segreto della cura potrebbe incrociarsi con la ricerca contro il virus che sta spaventando cinque continenti.
Fu la madre, Chris Hempel, a scoprire che la malattia delle sue bambine aveva un misterioso legame con l'ebola. Durante alcune ricerche su Internet, nell'instancabile lavoro di trovare ovunque, e quindi anche on-line, ogni piccola traccia di cura, lesse che l'ebola non può attaccare i corpi di quelle persone il cui gene NPC1 non funziona in maniera adeguata. Nella ricerca erano state utilizzate alcune cellule di un ospedale del New Jersey, al quale anche i genitori avevano donato materiale cellulare delle loro piccole.
Chris si mise in contatto con il curatore della ricerca, il medico esperto di ebola Katrik Chandran, e le bambine entrarono in una nuova sperimentazione: "Tentarono di infettare le cellule di Addi e Cassi con l'ebola, ma non ci riuscirono". Il primo risultato fu quindi confermato. La malattia delle gemelle Hempel le preserverebbe paradossalmente anche da altri virus.
Ogni essere umano possiede una copia del gene NPC1, ma Addi e Cassi li hanno entrambi compromessi: sia il padre che la madre hanno uno dei due geni malato, e l'incrocio tra il patrimonio genetico di Chris e quello del marito Hugh ha fatto sì che nelle bambine entrambi gli NPC1 non siano in grado di funzionare. Quello che ora si sta cercando di capire, in base al lavoro in corso del dottor Chandran, e' se, iniettando piccole dosi molecolari con gene alterato, il virus dell'ebola venga bloccato. I primi esperimenti sui topo hanno dato risultati completamente positivi. Ma la relazione scoperta tra la disfunzione di Addi e Cassi e l'ebola, potrebbe, nell'opinione di Chandran, aiutare anche i pazienti che soffrono di Niemann Pick.